结节性硬化症症状有哪些

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床症状多样，主要包括皮肤症状、神经系统症状、肾脏病变和心脏病变等。

一.皮肤症状

1.面部血管纤维瘤

这是结节性硬化症最常见的皮肤表现，通常在出生后不久出现，为针尖至粟粒大小的淡红色皮疹，可逐渐增大并融合成不规则的斑块。

2.鲨革斑

多在出生后不久出现，为卵圆形或不规则形的色素脱失斑，多见于腰骶部。

3.指（趾）甲纤维瘤

主要表现为甲周或甲下的纤维性结节，常为多发。

二.神经系统症状

1.癫痫

癫痫发作是结节性硬化症最常见的神经系统症状，多在儿童期发病，可表现为部分性发作、全面性发作或癫痫持续状态。

2.智力障碍

约70%的结节性硬化症患者存在智力障碍，轻重程度不一。

3.情绪行为问题

患者可能出现注意力不集中、多动、冲动控制困难、焦虑、抑郁等情绪行为问题。

三.肾脏病变

1.肾血管平滑肌脂肪瘤

是结节性硬化症患者最常见的肾脏肿瘤，多为良性，可发生出血、破裂等并发症。

2.肾囊肿

肾囊肿可双侧多发，常导致肾功能不全。

四.心脏病变

心脏横纹肌瘤是结节性硬化症患者最常见的心脏肿瘤，可导致心律失常、心力衰竭等。