家族性高胆固醇血症是什么病

来源：民福康2025-01-02 22:35:57

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，主要表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高。

家族性高胆固醇血症通常是由于低密度脂蛋白受体基因突变所导致，使得体内低密度脂蛋白代谢异常，进而造成血浆胆固醇水平持续升高。患者常早发冠心病，以皮肤黄色瘤、脂性角膜弓、心前区疼痛等为特征性表现。这些黄色瘤主要发生在肌腱部位，如跟腱、手、足、背等，而角膜弓则是由于过量的脂质在角膜周边部基质内沉着形成。

治疗家族性高胆固醇血症通常需要长期维持治疗，包括控制饮食、适当运动以及药物治疗。患者需要在医生的指导下，使用调脂药物，如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等来控制血脂水平，并尽量避免高脂、高糖饮食。

由于家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，因此有家族史的人群应特别关注自身血脂水平，定期进行血脂检测，以便及时发现并干预治疗。