成骨不全症的遗传方式

什么是成骨不全

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全典型症状包括骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛。成骨不全出现症状为骨脆性增加，轻微损伤即可导致骨折，主要表现为自发性骨折及反复多发性骨折，骨折大多为青枝骨折，移位小，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或呈角。通常情况下患者经过青春期，骨折次数逐渐减少。病变不仅见于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，比如眼睛、耳

小孩眼白发蓝的原因及治疗

杨丽霞 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩眼白发蓝大多与生理性原因有关，如果有先天性青光眼、成骨不全症等疾病时，也可能表现为眼白发蓝。 1、生理性原因 人体眼球白色的部位为巩膜，小孩由于年龄较小，巩膜较薄，容易透出眼内组织的颜色，如果透见脉络膜，可能导致白眼球发蓝，属于正常现象，一般不需要特殊处理，随着年龄的增长可逐渐缓解。 2、先天性

成骨不全症改善

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的改善方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 平时应注意休息，避免过度活动，以免发生二次损伤，可以适当多吃些含钙丰富的食物，比如牛奶、鸡蛋等，以增加骨密度，有助于改善病情。 2、药物治疗 对于中重度成骨不全症患者，可以遵医嘱使用唑来膦酸、维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，

成骨不全症大人会得吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症大人会得，但较为罕见。 成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病，该病以骨质异常脆弱为特征，轻微外伤就会导致患者发生多处骨折。该疾病发病具有家族性，也有单发病例，是多基因异常突变导致中胚层发育异常导致骨膜发育不全，间充质发育不全造成的，属于罕见遗传性疾病。成骨不全症患者中大多数为新生儿或婴

成骨不全症与环境有关吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可能与环境有关。 成骨不全症是先天性结缔组织疾病，属于遗传性疾病，通常与环境有一定的关系，如长期在存在化学污染的环境下工作和生活，可能会导致基因改变，从而诱发成骨不全症，患者可能会出现反复骨折、骨骼畸形、活动受限等症状。 成骨不全症通常以对症治疗为主，患者可通过药物治疗、手术治疗、康复训练

儿童病理性骨折要截肢吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

儿童病理性骨折应根据具体情况判断是否要截肢。 病理性骨折若是因良性病变，如内分泌代谢疾病、成骨不全等原因引起的，儿童经过积极有效的治疗后，一般不需要截骨，但若是骨巨细胞瘤、骨肉瘤等恶性疾病引起的，在手术治疗及放化疗后若得不到有效控制，可能需要通过截肢进行治疗。 家长应积极配合医生，帮助儿童在恢复期间

成骨不全症的就医指征是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的就医指征有存在相关家族史、频繁出现骨折、骨骼出现进行性畸形等。 1、存在相关家族史 若家族中存在成骨不全症患者，可导致患病风险增高，需要积极就医诊察。 2、频繁出现骨折 若骨骼受到轻微外力刺激后便出现骨折，且发作频繁，患病风险较大，应立即前往医院就诊。 3、骨骼出现进行性畸形 骨骼发育异

成骨不全症的治疗方法

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可以采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法来处理。 1、一般治疗 日常生活中注意避免跌倒，多进行适当的体育锻炼，摄入含钙量比较丰富的食物，增强骨骼硬度。 2、药物治疗 患者可以在医生指导下使用双磷酸盐、生长激素、维生素D等药物进行治疗，改善成骨不全症的症状。 3、手术治疗 对于发生不稳定性

成骨不全症是怎么回事

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症一般和基础病因、诱发因素等有关，具体分析如下： 1、基础病因 若体内编码基因COL1A1、COL1A2等出现突变，可导致I型胶原数量、结构等发生改变，可通过常染色显性遗传或常染色体隐性遗传等方式给下一代，导致其发育障碍，骨骼脆性增加，体内胶原蛋白代谢异常，引起成骨不全症。 2、诱发因素 若

成骨不全症是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，多见于婴幼儿群体。 临床上将其分为轻型、围产期致死型、进行性骨骼畸变型、中等严重型等类型，发病通常与基因突变、家族史等有关。发病后会出现骨骼畸形、活动受限、听力下降、反复骨折等症状，部分可伴有心脏瓣膜病变，通常可出现脊柱侧弯、心功能不全等并发症。该疾病治疗难度较大，

成骨不全能治愈吗

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全是先天性骨脆性和骨膜发育不良，具体原因不明，是不可治疗痊愈的。有遗传家族史，主要采用预防的措施，预防骨折，改善负重力线，提高骨强度，改善功能。因为患者的骨骼胶原纤维含量不全，因此要避免剧烈的运动，而是采取主动的运动方式，减少对抗，多参加个人运动，通过运动促进骨骼的发育。

成骨不全病因

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。