成骨不全症早期症状

来源:民福康

成骨不全症早期症状包括频繁骨折、蓝色巩膜、听力问题、牙齿问题、身高矮小。

1.频繁骨折

成骨不全症患者的骨骼非常脆弱,轻微的外力或日常活动都可能导致骨折。这些骨折可能发生在长骨(如手臂、腿)、肋骨、脊柱等部位。骨折可能会在婴儿期或儿童期频繁发生,随着年龄的增长可能会逐渐减少,但仍然可能发生。

2.蓝色巩膜

蓝色巩膜是成骨不全症的一个典型特征。患者的巩膜(眼白部分)会呈现蓝色或浅蓝色。这是由于巩膜较薄,下面的血管和组织透过巩膜显现出来。

3.听力问题

部分成骨不全症患者可能会出现听力损失。这可能是由于耳内结构异常或中耳问题引起的。听力问题可能在儿童时期逐渐出现,也可能在成年后才被发现。

4.牙齿问题

牙齿异常也是成骨不全症的常见症状之一。患者可能有牙齿疏松、易龋齿、牙齿排列不齐等问题。

5.身高矮小

由于骨骼发育异常,成骨不全症患者可能会出现身高矮小的情况。这可能是由于骨骼畸形、生长板受损等原因导致的。

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成骨不全症影响智力吗?
牛啸博 副主任医师
内蒙古自治区人民医院 三甲
成骨不全症的病人,大多数不影响智力发育。但是有一小部分病人症状比较严重,会表现出颅骨的发育异常,因此导致大脑的发育受到影响,会对智力产生不良的影响。成骨不全症主要是由于胶原发生了异常或者是缺陷。在骨组织当中骨基质含有胶原,因此导致骨基质的结构发生了异常,骨质无法形成正常的结构,表现出了骨质偏软。严重
成骨不全症能运动吗?
牛啸博 副主任医师
内蒙古自治区人民医院 三甲
如果伴有有成骨不全症是可以运动的,但是在运动过程中应注意动作轻缓,防止摔倒,接触坚硬的物体防止表现出骨折的情况。成骨不全是一种遗传性疾病,现阶段没有治愈的方法。如果发现小儿轻微外伤后表现出严重的骨折,应高度怀疑该疾病,可以经过补充钙质、应用性激素类药物、二磷酸盐类药物,促进钙质在骨骼的沉积,减轻骨折
成骨不全症如何治疗?
牛啸博 副主任医师
内蒙古自治区人民医院 三甲
成骨不全症是由于基因发生了改变,造成体内的胶原表现出缺陷或者是异常,因此产生一系列的症状。治疗方面无法从基因水平来进行逆转和纠正,一般都是针对于表现出的症状来进行治疗,包括药物治疗和手术治疗。药物治疗方面主要是采取促进骨代谢,改善骨代谢,促进骨的矿化,促进成骨等方面入手,包括维生素D的应用、钙剂的补
成骨不全症是什么原因
毕连涌 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
成骨不全症是一种因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变,导致胶原蛋白合成异常,使骨骼脆性增加的遗传性疾病。 遗传因素:约80%病例为常染色体显性遗传,由父母遗传突变基因;20%为常染色体隐性遗传,父母多为携带者。 散发病例:约15%病例无家族史,多为新发突变,通常与生殖细胞突变相
成骨不全症是否遗传?
刘建国 主任医师
朝阳市第二医院 三甲
成骨不全的患者大部分都可能会遗传给下一代,因为大约90%的患者都是显性遗传,从遗传学的角度来看,父母之中只要有人患病,那么后代患病的概率至少是二分之一。如果想要孩子,那么只能加强产检,如果孩子出生后没有患病,那基本后代也就不会患病了,如果检查有异常,那么医生会建议终止妊娠。
成骨不全症可治愈吗?
牛啸博 副主任医师
内蒙古自治区人民医院 三甲
成骨不全症是一种先天性疾病,没有特殊的治疗方法,主要就是预防骨折,病情较轻的患者只是需要限制活动。而病情较重的患者则可能随时有瘫痪、死亡的危险,如果发现及时,部分患者可以通过药物和手术治疗改善症状。
成骨不全症是什么病
曲弋 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变,导致骨骼发育异常,骨脆性显著增加,易反复骨折,常伴随蓝巩膜、听力损失、牙齿发育不良等症状,临床严重程度差异较大,可分为多种类型。 一、Ⅰ型成骨不全症。该类型以常染色体显性遗传为主,因胶原蛋白合成减少
成骨不全症症状有哪些
曲弋 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
临床上将成骨不全症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型,需根据具体分型分析症状。 1、Ⅰ型 骨骼发育异常,易出现骨折,随着年龄增长骨折频率下降,伴有蓝色巩膜、听力下降等表现。 2、Ⅱ型 骨骼脆弱,出现多发性骨折,伴有牙齿矿化不全、串珠肋等症状。 3、Ⅲ型 骨骼出现进行性畸形,部分可出现胸廓畸形、脊柱侧弯,且身
成骨不全症是什么症状?
丁明胜 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
成骨不全是一种先天性遗传疾病,病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病,且病变多累及眼、耳、皮肤、牙齿,故又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。轻者可无症状,仅轻度易发骨折。重者骨脆性增加,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。除骨质缺陷外,患者还可能表现出蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状。
成骨不全症的症状?
巫建洪 主治医师
四川省第二中医医院 三甲
成骨不全症的症状主要表现不同程度的活动受限、从幼儿时期会由于受到轻微的外力而出现反复骨折的情况、进行性骨骼畸形,而骨骼外的表现主要为听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。在出现上述症状后需要及时到医院进行实验室检查、影像学检查以及DXA检查等来明确诊断,确诊后需要在平时增加患者的骨密度,可以多吃含有钙
成骨不全症是否遗传
王延宙 主任医师
山东省立医院 三甲
成骨不全症是遗传性的疾病,如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症,则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者,那么母亲在怀孕以前,就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因,妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因,孩子就可以在产前诊
成骨不全症可治愈吗
王延宙 主任医师
山东省立医院 三甲
成骨不全症本身是基因性的疾病,目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗,多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈,但是可以尽可能减少骨折的次数,并减少病痛,提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症,可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大,轻的患者可能永远不会骨折,重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。
成骨不全症是基因病吗
王延宙 主任医师
山东省立医院 三甲
成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变,有的是自体突变,有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题,也可能是蛋白质表达出现了问题,进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子,都能够检测到相应的突变基因。
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