什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿症

来源：民福康2025-03-03 17:35:24

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致的溶血性疾病。

该病症的根本原因是造血干细胞中的PIG-A基因突变，这种突变使得红细胞膜上的糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等。这些膜蛋白的丢失使得红细胞易于被补体攻击而破裂，引发血管内溶血。

临床表现为慢性血管内溶血、血红蛋白尿、造血功能衰竭和反复血栓形成等症状。发病高峰年龄在20至40岁之间，男性显著多于女性。治疗方面，主要包括支持对症治疗、控制溶血以及骨髓移植等方法。