阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致的溶血性疾病。

该病症的根本原因是造血干细胞中的PIG-A基因突变,这种突变使得红细胞膜上的糖基磷脂酰肌醇(GPI)合成异常,导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失,包括CD16、CD55、CD59等。这些膜蛋白的丢失使得红细胞易于被补体攻击而破裂,引发血管内溶血。
临床表现为慢性血管内溶血、血红蛋白尿、造血功能衰竭和反复血栓形成等症状。发病高峰年龄在20至40岁之间,男性显著多于女性。治疗方面,主要包括支持对症治疗、控制溶血以及骨髓移植等方法。



