心肌致密化不全的诊断方法主要包括临床表现、超声心动图、心脏磁共振成像、基因检测及其他检查，综合评估可明确诊断。
1.临床表现：
多数患者在儿童或青年期出现症状，也有部分患者在成年后才出现症状。
常见症状包括心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等。
2.超声心动图：
是诊断心肌致密化不全的重要方法。可显示心室腔增大，心室肌小梁增多、增粗，呈“海绵样”改变，小梁间有深陷的隐窝。
还可评估心室收缩和舒张功能。
3.心脏磁共振成像（MRI）：
对心肌致密化不全的诊断具有重要价值。可更清晰地显示心肌的结构和功能，有助于诊断和鉴别诊断。
还可用于评估心肌的纤维化程度和心室重构情况。
4.基因检测：
对于家族性心肌致密化不全患者，基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。
对于散发性心肌致密化不全患者，基因检测可帮助排除其他可能的病因。
5.其他检查：
心电图、胸部X线检查等可用于评估心脏的整体功能和结构。
心内膜心肌活检可用于明确心肌的病变性质，但由于其有创性，一般不作为常规检查。
需要注意的是，心肌致密化不全的诊断需要结合临床表现、超声心动图、心脏磁共振成像等多种检查方法，并排除其他可能的病因。对于疑似心肌致密化不全的患者，应及时就医，进行全面的检查和评估，以便明确诊断和制定合理的治疗方案。
此外，对于有心肌致密化不全家族史的人群，应进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和干预。对于已经确诊的心肌致密化不全患者，应定期进行心脏超声检查，监测病情变化，及时调整治疗方案。同时，患者应注意休息，避免劳累和感染，预防心力衰竭和心律失常等并发症的发生。
