先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传性疾病，由肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天性缺陷所致，患者肾上腺皮质分泌的糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素分泌过多。女性患者外生殖器男性化，男性患者假性性早熟，治疗方法为糖皮质激素替代治疗，手术治疗为辅助治疗。经过及时、正确的治疗，大多数患者能够正常生长发育，成年后能够结婚生育。
先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。下面将为大家介绍先天性肾上腺皮质增生症的相关内容。
一、疾病简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷，导致肾上腺皮质分泌的糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素分泌过多的疾病。
二、临床表现
1.女性患者：外生殖器男性化，阴蒂肥大，阴唇融合，不同程度的尿道下裂。
2.男性患者：假性性早熟，阴茎和睾丸增大，阴毛早现，肌肉发达，声音低沉。
三、治疗方法
1.糖皮质激素替代治疗：是目前治疗先天性肾上腺皮质增生症的主要方法，通过补充糖皮质激素，纠正肾上腺皮质功能减退，抑制雄激素的分泌。
2.手术治疗：对于严重的男性化患者，在青春期后可考虑手术治疗，如尿道下裂修复术、阴蒂切除术等。
四、预后情况
经过及时、正确的治疗，大多数先天性肾上腺皮质增生症患者能够正常生长发育，成年后能够结婚生育。
五、预防措施
1.产前诊断：对于高危孕妇，可进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以早期发现胎儿是否患有先天性肾上腺皮质增生症。
2.新生儿筛查：对新生儿进行足跟血筛查，可早期发现先天性肾上腺皮质增生症，及时治疗。
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