阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断标准主要包括临床表现和实验室检查。临床表现为血红蛋白尿、贫血、感染和血栓形成等。实验室检查包括酸化血清溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、流式细胞术、尿含铁血黄素试验、骨髓象等。诊断需综合临床表现、实验室检查和其他检查结果,并排除其他可能导致类似症状的疾病。
1.临床表现:
血红蛋白尿:是阵发性睡眠性血红蛋白尿的特征性表现,可在睡眠或晨起时出现酱油色或浓茶色尿。
感染:反复发生的感染,以上呼吸道感染多见。
血栓形成:部分患者可出现血栓栓塞性并发症,如肢体麻木、疼痛、腹痛等。
2.实验室检查:
酸化血清溶血试验(Ham试验):阳性率高达95%,特异性较高。
糖水试验:阳性率为40%~70%。
蛇毒因子溶血试验:特异性较高。
流式细胞术:检测红细胞表面的异常抗原。
尿含铁血黄素试验(Rous试验):阳性提示慢性血管内溶血。
骨髓象:多数患者骨髓增生明显活跃,可见幼红细胞。
3.其他检查:
骨髓活检:有助于了解骨髓造血细胞的增生情况。
诊断性治疗:如给予大剂量维生素C治疗,观察血红蛋白尿是否减轻,有助于诊断。
需要注意的是,诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿需要综合临床表现、实验室检查和其他检查结果进行判断。同时,还需要排除其他可能导致类似症状的疾病,如自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血等。
对于疑似阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者,应及时就医,进行详细的检查和评估。治疗方法包括支持治疗、病因治疗和并发症治疗等,具体治疗方案应根据患者的具体情况制定。此外,定期随访和监测病情变化也是非常重要的。



