婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所引起的疾病。若女性为纯合子或男性为半合子型患者，其缺陷基因将遗传给后代，导致子女发病，新生儿中的发病率约为1/16000～1/5000。若怀疑婴儿患有先天性肾上腺皮质增生症，应及时带婴儿到医院进行检查，以明确诊断。若确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应及时进行治疗，以避免出现严重的并发症。
1.皮肤色素沉着
由于肾上腺皮质激素分泌不足，导致黑色素细胞刺激素分泌增加，从而使婴儿的皮肤、口腔黏膜、乳晕、外生殖器等部位出现色素沉着。
2.男性化
由于雄激素分泌增加，男婴可能出现外生殖器增大、阴囊色素沉着等男性化症状。
3.失盐
由于肾上腺皮质激素分泌不足，导致水钠潴留、钾丢失，从而引起婴儿出现呕吐、腹泻、拒食、体重不增、脱水、电解质紊乱等症状。
4.低血糖
由于肾上腺皮质激素分泌不足，导致糖原异生减少，从而引起婴儿出现低血糖症状。
5.特殊面容
由于先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，因此患儿可能出现特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等。
如果怀疑婴儿患有先天性肾上腺皮质增生症，应及时带婴儿到医院进行检查，如血17-羟孕酮、17-酮类固醇、促肾上腺皮质激素等检查，以明确诊断。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应及时进行治疗，以避免出现严重的并发症。治疗方法主要包括糖皮质激素替代治疗和盐皮质激素替代治疗。糖皮质激素替代治疗可以补充体内缺乏的糖皮质激素，缓解症状，预防并发症的发生。盐皮质激素替代治疗可以补充体内缺乏的盐皮质激素，维持水钠平衡，预防电解质紊乱的发生。
需要注意的是，先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，如果家族中有先天性肾上腺皮质增生症患者，应进行遗传咨询和产前诊断，以避免患儿的出生。同时，在治疗过程中，应密切关注婴儿的生长发育情况，定期进行复查，以调整治疗方案。
