阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞良性克隆性疾病,主要临床表现为贫血、血红蛋白尿、出血、感染等,部分患者可无明显症状,诊断需要进行多项检查,治疗包括支持治疗和针对病因的治疗,日常生活中需注意休息和定期复查。
1.贫血:多数患者起病隐匿,以贫血为首发症状,且进行性加重。
2.血红蛋白尿:可在睡眠后出现,也可在劳累、感染、服用药物后发生,为酱油色或浓茶色,严重者可出现血红蛋白尿性休克。
3.出血:皮肤、黏膜出血较为常见,如牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀斑等,严重者可出现消化道出血、颅内出血等。
4.感染:反复发生的感染,以上呼吸道感染最为常见,可伴有发热、咳嗽、咳痰等症状。
5.其他:部分患者还可出现乏力、头晕、食欲减退、腹胀、腹痛等症状。
需要注意的是,阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现多样,部分患者可无明显症状,仅在体检时发现。此外,不同患者的临床表现可能存在差异,部分患者可能同时存在多种症状。
对于怀疑有阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者,需要进行详细的检查,如血常规、骨髓穿刺及活检、Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验等,以明确诊断。治疗方法主要包括支持治疗和针对病因的治疗。支持治疗包括输血、补铁、预防感染等,针对病因的治疗主要包括免疫抑制剂、促红细胞生成素、造血干细胞移植等。
此外,在日常生活中,患者需要注意休息,避免劳累和感染,保持良好的生活习惯。同时,需要定期复查,以便及时发现和处理并发症。对于育龄期女性患者,在治疗期间需要采取避孕措施,避免怀孕。



