先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素生物合成过程中酶缺陷所致的疾病，多由基因缺陷引起，可累及多个器官和系统，出现高雄激素血症和盐皮质激素缺乏症状。患者可通过药物治疗纠正肾上腺皮质激素缺乏，抑制高雄激素血症，预防和治疗并发症。治疗时需根据患者具体情况选择糖皮质激素、盐皮质激素等药物，同时定期监测激素水平和评估治疗效果。
1.症状：可累及多个器官和系统，出现不同程度的高雄激素血症和盐皮质激素缺乏症状。女性多毛、痤疮、月经紊乱、雄激素性脱发；男性化，如阴蒂肥大、睾丸下降不全、阴茎短小、前列腺发育不良等；失盐，表现为恶心、呕吐、腹泻、脱水、血压下降、休克等。
2.病因：由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天缺陷所致。多数病例为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传病或X连锁隐性遗传病。
3.诊断：根据临床症状、体征及实验室检查，如血17-羟孕酮、血皮质醇、ACTH测定、基因检测等，结合家族史，多可明确诊断。
4.治疗：治疗原则是纠正肾上腺皮质激素缺乏，抑制高雄激素血症，预防和治疗并发症。可采用药物治疗，如糖皮质激素、盐皮质激素等，具体用药需根据患者的具体情况而定。
对于先天性肾上腺皮质增生症患者，应及时就医，在医生的指导下进行治疗，定期监测激素水平和评估治疗效果，以维持正常的生理功能和生活质量。同时，患者和家属应了解疾病的相关知识，积极配合治疗，注意饮食和生活方式的调整，避免并发症的发生。
