先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，指先天性电解质紊乱与性别分化异常，因皮质醇生物合成相关蛋白质和酶缺陷引起。早期诊断并及时治疗后，多数患者难以完全治愈，但可维持正常生活。此病症主要见于21-羟化酶缺陷，表现为雄激素过多的相关症状，如女性男性化、男性假性性早熟等。治疗目标是替代糖皮质激素与盐皮质激素，能减少肾上腺雄性激素分泌，实现骨骼正常生长与成熟，减轻性早熟症状。还可见于17α-羟化酶缺陷，患者以高血压和低血钾为主要特征，这类患者主要采用性激素替代疗法，维持正常性征发育，也可通过手术矫正外生殖器畸形或切除内生殖器官与性腺等。一般积极治疗后，患者虽不能完全治愈，但能维持正常工作和生活。所以建议先天性肾上腺皮质增生症患者明确病因后积极治疗以获较好预后，要谨遵医嘱用药并注意定期复查。
一、病症概述
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，会导致先天性电解质紊乱和性别分化异常，其根源是参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶存在缺陷。
二、主要类型及症状表现
1.21-羟化酶缺陷
(1)主要表现为雄激素过多带来的一系列症状，比如女性出现男性化特征，男性出现假性性早熟等。
2.17α-羟化酶缺陷
(1)患者的主要特征为高血压和低血钾。
三、治疗方法及目标
1.21-羟化酶缺陷的治疗
(1)治疗目标是取代糖皮质激素和盐皮质激素。
(2)这样做既能减少肾上腺雄性激素分泌，又能确保骨骼正常生长与成熟，还能减轻性早熟症状。
2.17α-羟化酶缺陷的治疗
(1)主要采用性激素替代疗法，以维持正常性征的发育。
(2)可通过手术方法进行外生殖器畸形的矫正，或切除内生殖器官与性腺等。
四、预后情况
经过积极治疗，患者一般无法达到完全治愈，但基本能够维持正常的工作和生活。
总结：先天性肾上腺皮质增生症患者明确病因后应积极治疗，遵循医嘱用药并定期复查，以争取较好预后。
