新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病

来源：民福康2025-06-03 10:52:58

杨彦芳主任医师

中日友好医院 肾病科

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶的缺陷，导致肾上腺分泌的激素水平异常。患儿在出生后数周或数月内出现外生殖器异常、皮肤色素沉着、低血压、低血糖等症状。目前，主要通过糖皮质激素替代治疗，以补充缺乏的激素，纠正激素水平异常。

先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶的缺陷所导致的疾病，为常染色体隐性遗传病。以下是关于先天性肾上腺皮质增生症的一些详细信息：

1.病因：

由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶的缺陷，导致肾上腺皮质分泌的激素水平异常。

这种酶的缺陷可以影响皮质醇、醛固酮等激素的合成，进而影响身体的正常生理功能。

2.症状：

男性患儿在出生后数周内可能出现外生殖器异常，如阴蒂肥大、尿道下裂等。

女性患儿在出生时外生殖器正常，但在青春期后可能出现男性化特征，如阴毛早现、月经不规律等。

此外，患儿还可能出现皮肤色素沉着、低血压、低血糖等症状。

3.诊断：

医生会根据患儿的临床表现、家族史、实验室检查等综合判断是否患有先天性肾上腺皮质增生症。

实验室检查包括测定血中激素水平、测定17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素等。

基因检测可以帮助确定酶的缺陷类型，明确诊断。

4.治疗：

治疗的目的是补充缺乏的激素，纠正激素水平异常，缓解症状。

治疗方法包括使用糖皮质激素替代治疗，根据患儿的年龄和病情调整剂量。

定期监测激素水平和身体发育情况，根据需要调整治疗方案。

5.预后：

经过及时治疗，大多数患儿的症状可以得到缓解，生长发育可以恢复正常。

不及时治疗可能会导致严重的并发症，影响患儿的健康和生长发育。

需要注意的是，先天性肾上腺皮质增生症是一种较为罕见的疾病，对患儿的健康和生活可能会产生较大影响。如果怀疑孩子患有先天性肾上腺皮质增生症，应及时就医，进行相关检查和治疗。同时，医生会对患儿进行长期的随访和管理，以确保治疗效果和患儿的健康。

了解疾病

低血糖

低血糖是指血浆中葡萄糖水平下降，成人血糖水平低于2.8mmoml/L，而糖尿病患者降低至4mmoml/L以下。

多囊卵巢一般是指多囊卵巢综合征，睾酮高不一定就是多囊卵巢综合征。患有多囊卵巢综合征会导致体内雌激素分泌减少，从而使得雄激素水平升高，导致睾酮高。但除了多囊卵巢综合征外，睾酮高还可能与睾丸间质细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等疾病有关，所以睾酮高不一定就是多囊卵巢综合征。建议患者可以到医院

男性睾丸酮偏高什么意思

严肃副主任医师

北京协和医院三甲

睾丸酮指睾酮，男性睾酮偏高可能是药物因素导致的，也可能与先天性肾上腺皮质增生症、睾丸间质细胞瘤等疾病有关。 1、药物因素男性近期接受十一酸睾酮、促性腺激素、甲睾酮片等药物治疗时，会造成睾酮指标偏高。 2、先天性肾上腺皮质增生症男性存在先天性肾上腺皮质增生症导致雄激素分泌增多时，会表现为睾酮偏高。

睾丸激素分泌旺盛怎么办

严肃副主任医师

北京协和医院三甲

睾丸激素分泌旺盛可能与进入青春期、先天性肾上腺皮质增生症、睾丸间质细胞瘤等因素有关，应针对原因进行处理。 1、进入青春期进入青春期引起的睾丸激素分泌旺盛，属于正常生理现象，无需进行特殊治疗，不会对身体健康造成太大危害。 2、先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症引起的睾丸激素分泌旺盛，患者

促肾上腺皮质激素高是肿瘤吗

严肃副主任医师

北京协和医院三甲

促肾上腺皮质激素高可能是肿瘤，也可能是其他因素引起的。部分内分泌肿瘤，如嗜铬细胞瘤、胰岛细胞瘤等，可以分泌促肾上腺皮质激素，导致血液中促肾上腺皮质激素水平升高。此外部分垂体肿瘤可以影响促肾上腺皮质激素的分泌，也会导致该激素水平升高。但上述症状还可能是艾迪生病、先天性肾上腺皮质增生症等疾病引起的，因

睾丸小的后果和原因

严肃副主任医师

北京协和医院三甲

睾丸小的后果有影响生育、导致性功能下降、诱发其他疾病等。 1.影响生育男性若是因病理因素引起的睾丸变小，可能会导致精子生成不足或质量较差，从而影响男性的生育功能。 2.导致性功能下降睾丸若因病理因素造成体积缩小，还可能会导致雄激素分泌不足，从而使男性出现性功能下降的情况。 3.诱发其他疾病睾丸

新生儿疾病筛查一般有五项，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症以及听力筛查。 1.苯丙酮尿症这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。如果不及时发现和治疗，会导致患儿智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。早期筛查并给予特殊饮食干预，可以有效避

17a羟孕酮是什么

韩丽荣副主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院三甲

17a羟孕酮是一种内源性孕激素，在人体生理和病理过程中都具有重要作用。 1.在胎儿发育中它对于胎儿性器官的分化和发育起着关键作用。如果其水平异常，可能影响胎儿的正常性别发育。 2.在女性生理周期中其含量会发生周期性变化，对维持女性的生殖健康和生理功能有一定意义。 3.与某些疾病相关如先天性肾上

睾酮高就是多囊卵巢吗

黄翠萍副主任医师

山东大学第二医院三甲

多囊卵巢一般是指多囊卵巢综合征，睾酮高不一定就是多囊卵巢综合征。患有多囊卵巢综合征会导致体内雌激素分泌减少，从而使得雄激素水平升高，导致睾酮高。但除了多囊卵巢综合征外，睾酮高还可能与睾丸间质细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等疾病有关，因此睾酮高不一定就是多囊卵巢综合征。建议患者可以到医院

先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗

程静主任医师

广州市妇女儿童医疗中心三甲

先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化，比如一岁多或者三岁多左右，小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现，成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好，很迟才治疗，不单是生殖生育问题，性心理都有问题，患者自身认为是男孩子，比较麻烦。

先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗

程静主任医师

广州市妇女儿童医疗中心三甲

先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型，不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏，在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见，另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。

如何辨别先天性肾上腺皮质增生症的患儿性别

程静主任医师

广州市妇女儿童医疗中心三甲

人体性别从以下层面进行辨别，主要包括染色体、性腺、内生殖管道、外生殖器、社会性别、心理性别。每个人遇到性别问题，第一看染色体，第一时间做染色体，第二做性腺即睾丸和卵巢进行确定。比如做出来性腺是卵巢，即为女孩，再看内生殖管道、外生殖器，大部分通过外生殖器即外阴判断是男是女。正常外生殖器可以对应性发育，跟染色体、性腺互相呼应，所以外面如果很模

肾上腺皮质增生

马丽芬副主任医师

宝鸡市中心医院三甲

肾上腺皮质增生，可以是先天性的肾上腺皮质增生。这种疾病多是肾上腺皮质激素生成过程中的部分酶缺乏所引起的疾病，不同的酶缺乏可以有不同的临床症状。还有特醛的患者，特醛的患者是有双侧的肾上腺皮质增生，也可以表现出高血压、低血钾。引起皮质醇增多的也有肾上腺皮质增生，像肾上腺皮质大小结节样的增生，患者的库欣综合征外貌以及血中皮质醇的测定有助于明确诊

先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗？

张燕妮副主任医师

宿迁市中医院三甲

首先，先天性肾上腺皮质增生可以通过药物进行治疗，可以适当通过激素进行缓解。治疗的主要目的就是纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常的生理代谢。在治疗期间的需要及时的纠正电解质，避免出现紊乱的现象，重症低钠血症需要给予静脉注射，长期的治疗需要给予口服激素药物进行治疗。所以有以上的情况，建议患者应该第一时间到正规医院找专科医生进行详细检查，然后针对

先天性肾上腺皮质增生症

张燕妮副主任医师

宿迁市中医院三甲

先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病，这种疾病的发病率在不断提高，所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院，通过相关的身体检查，查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水，也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗，手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律，保证充足的睡眠，不要有生活压力，营养方面要全面均衡，不要

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病

杨彦芳主任医师