先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些

来源:民福康

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致皮质激素合成不正常,多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,可造成性征异常,主要有失盐型、单纯男性化型、非经典型三种症状,目前主要通过药物治疗来补充肾上腺皮质激素,治疗方案应根据患儿的具体情况制定,家长需要注意定期检查、按医嘱用药、关注孩子饮食和心理等。

1.失盐型:

由于肾上腺皮质激素分泌不足,导致水盐代谢紊乱。患儿会出现呕吐腹泻、皮肤弹性差、眼窝凹陷、血压下降等症状,严重时可能会出现休克

失盐型先天性肾上腺皮质增生症多在新生儿期发病,若不及时治疗,死亡率较高。

2.单纯男性化型:

由于雄激素分泌过多,导致患儿出现男性化特征。女孩会出现阴蒂肥大、阴唇融合、阴毛呈男性分布等症状;男孩会出现阴茎增大、睾丸发育等症状。

单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症一般在出生后数月至1年内发病,若不及时治疗,可能会影响患儿的生长发育和生殖功能。

3.非经典型:

由于肾上腺皮质激素分泌不足或雄激素分泌过多的程度较轻,患儿可能没有明显的症状,或仅表现为轻微的男性化特征。

非经典型先天性肾上腺皮质增生症多在儿童或青少年期发病,若不及时治疗,可能会导致骨质疏松、高血压、糖尿病等并发症。

需要注意的是,先天性肾上腺皮质增生症的症状可能因个体差异而有所不同,有些患儿可能会同时出现多种症状。如果怀疑孩子患有先天性肾上腺皮质增生症,应及时带孩子到医院进行检查和治疗。目前,先天性肾上腺皮质增生症主要通过药物治疗来补充肾上腺皮质激素,以纠正水盐代谢紊乱和雄激素过多的问题。治疗方案应根据患儿的具体情况制定,包括激素替代治疗、盐皮质激素治疗、手术治疗等。

此外,对于先天性肾上腺皮质增生症患儿的家长来说,需要注意以下几点:

定期带孩子到医院进行检查,包括激素水平测定、B超检查、骨龄检查等,以了解孩子的病情进展和治疗效果。

按照医生的建议给孩子服用药物,不要自行增减药量或停药。

注意孩子的饮食和营养,保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。

避免孩子感染和受伤,因为感染和受伤可能会加重病情。

关注孩子的心理和情绪变化,及时给予心理支持和安慰。

总之,先天性肾上腺皮质增生症是一种需要长期治疗的疾病,家长需要与医生密切合作,共同关注孩子的病情和治疗效果,以确保孩子的健康成长。

阅读全文
了解疾病
呕吐
呕吐,中医病证名。是以胃失和降,气逆于上所致的一种病证,可出现在许多疾病的过程中。临床辨证以虚实为纲。治疗以和胃降逆为原则,但须根据虚实不同情况分别处理。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

先天性肾上腺皮质增生症
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天缺陷所致。以下是关于新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现的具体分析: 1.皮肤色素沉着 新生儿出生时即出现皮肤色素沉着,常为暗褐色,尤以尿布遮盖部位明显。 随着病情进展,色素沉着可逐渐加重,甚至累及全身。 2.外
什么是先天性肾上腺皮质增生症
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传缺陷性疾病,是由于皮质激素合成酶的先天缺陷所导致的疾病,患儿常见的症状有男性化、食欲不振、恶心呕吐,严重的可能会导致低血钾症甚至出现休克等症状。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是基因缺陷引起,其主要症状为女性患者在雄激素刺激下,导致女性生理性特征男性化;皮肤颜色比正常人要深、黑;若出现呕吐、腹泻的症状,则表示体内电解质紊乱。
先天性肾上腺皮质增生症
郭启煜 主任医师
中国人民解放军总医院第六医学中心(原海军总医院) 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的酶先天缺陷所致。由于皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般是由于体内缺少肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶所致,并且多表现为女性男性化体征,男性性早熟以及皮肤色素沉着等症状。另外,这种疾病需要使用激素药物终身治疗。
先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症的症状主要有阴蒂肥大、食欲下降、恶心、呕吐、腹泻以及毛发重的。这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,是因为激素在合成的过程当中缺乏了酶引起的,如果确诊了,应及时去内分泌科进行相关的治疗。病人在平时应以钠较低的食物为主,是可以多吃一些富含维生素丰富的新鲜水果和蔬菜,不要吃辛辣、刺激
先天性肾上腺皮质增生症怎么了?
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症的主要病因是由以下几点引起的:一、21-羟化酶缺乏,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种类型,此酶缺陷会使皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积,并伴有雄激素过多。二、11β-羟化酶缺乏,是第二种常见的类型,由于基因的突变导致肾上腺不能进一步的合成皮质醇。三,17α-羟化
先天性肾上腺皮质增生症严重吗?
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
先天性肾上腺皮质增生症是什么意思?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的染色体疾病,由于身体缺少所需的酶导致的先天性缺陷。它的种类比较多,但是大多都需要长期服药,治好的几率较小。建议您根据的指导,对您女儿进行长期的治疗。
先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症按照基因问题,分不同类型。如果是经典失盐型,不治疗就失盐以及在低钠、高钾、低血糖的应激状态下,孩子会出生命危险。早熟型的孩子,比如三五岁的小男孩,阴茎非常粗大,五六岁就开始出胡须,后续会影响身高增长、生殖生育,甚至在应激时也会危及生命。先天性肾上腺皮质增生症是的女孩患者,会有男性化的表现,最后也是影响将来的生殖生育或
先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型,不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏,在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见,另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。
先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化,比如一岁多或者三岁多左右,小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现,成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好,很迟才治疗,不单是生殖生育问题,性心理都有问题,患者自身认为是男孩子,比较麻烦。
先天性肾上腺皮质增生症
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
先天性的肾上腺皮质增生症,这种疾病是因为基因突变所导致的遗传性的疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。其主要的病因是因为在皮质醇的合成过程中,由于酶的缺陷引起了皮质醇合成不足,继发性的引起了下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性的分泌增加,从而导致了肾上腺皮质的增生。
肾上腺皮质增生
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
肾上腺皮质增生,可以是先天性的肾上腺皮质增生。这种疾病多是肾上腺皮质激素生成过程中的部分酶缺乏所引起的疾病,不同的酶缺乏可以有不同的临床症状。还有特醛的患者,特醛的患者是有双侧的肾上腺皮质增生,也可以表现出高血压、低血钾。引起皮质醇增多的也有肾上腺皮质增生,像肾上腺皮质大小结节样的增生,患者的库欣综合征外貌以及血中皮质醇的测定有助于明确诊
先天性肾上腺皮质增生症
张燕妮 副主任医师
宿迁市中医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病,这种疾病的发病率在不断提高,所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院,通过相关的身体检查,查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水,也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗,手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律,保证充足的睡眠,不要有生活压力,营养方面要全面均衡,不要
免费咨询