肾上腺皮质合成皮质醇的酶缺陷相关疾病在不同性别及年龄段症状各异。女性新生儿期外生殖器男性化，儿童期性早熟、身高先加速后矮小，青春期及成年期月经不调、多毛、不孕；男性新生儿期可有失盐表现，儿童期性早熟、睾丸发育异常，青春期及成年期生育障碍、皮肤问题。特殊人群中，新生儿及婴幼儿需早诊早治并监测药物不良反应，儿童及青少年要关注心理并定期体检，成年患者要重视生育及生活质量，按医嘱用药并保持健康生活方式。
一、女性患者症状
1.新生儿期：女婴可能出现外生殖器男性化表现，如阴蒂肥大，类似男性阴茎，严重时尿道和阴道共同开口于尿生殖窦，外观类似男性尿道下裂伴隐睾。这是由于在胚胎发育过程中，肾上腺皮质合成皮质醇的酶出现缺陷，使得雄激素合成过多，从而导致女性胎儿外生殖器男性化。
2.儿童期：女孩会出现性早熟症状，如阴毛、腋毛提前出现，乳房不发育，但身高增长加速。由于雄激素水平过高，骨骼成熟加快，导致骨龄提前。然而，这种早期的快速生长会使骨骺过早闭合，最终身高往往较同龄人矮小。
3.青春期及成年期：月经不调是常见症状，表现为月经量少、周期不规律甚至闭经。此外，还会出现多毛，主要分布在面部、胸部、腹部等部位，毛发浓密且粗硬，这同样是雄激素水平升高的结果。部分患者还可能出现不孕，这与体内激素失衡，影响排卵等生殖功能有关。
二、男性患者症状
1.新生儿期：男性新生儿在外观上一般无明显外生殖器异常。但由于肾上腺皮质激素合成异常，可能出现失盐表现，如呕吐、腹泻、脱水、体重不增等。严重者可出现休克，这是因为醛固酮合成不足，导致钠丢失过多，钾潴留，引起水盐代谢紊乱。
2.儿童期：男孩可能出现性早熟，表现为阴茎增大、阴毛早现、身高增长加速。同样由于雄激素过多，使骨骼成熟加快，骨龄提前，最终身高受影响。同时，睾丸大小与年龄不相符，一般睾丸体积较小，这是因为促性腺激素分泌受异常雄激素水平干扰，影响了睾丸的正常发育。
3.青春期及成年期：部分男性患者可能出现生育功能障碍，这是由于体内激素失衡影响了精子的生成和发育。此外，雄激素长期处于较高水平，还可能导致痤疮、脂溢性皮炎等皮肤问题，这是因为雄激素刺激皮脂腺分泌过多皮脂，进而引发皮肤炎症。
三、特殊人群提示
1.新生儿及婴幼儿：家长需密切观察孩子的外生殖器外观、体重增长、有无呕吐腹泻等情况。一旦发现异常，应及时就医，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。由于新生儿和婴幼儿身体机能尚未发育完全，治疗过程中需严格遵循医嘱，密切监测药物不良反应。例如，在使用糖皮质激素替代治疗时，要注意观察孩子有无感染易感性增加、生长发育迟缓等情况。这是因为糖皮质激素可能抑制免疫系统和影响生长激素的分泌。
2.儿童及青少年：除了药物治疗，家长要关注孩子的心理状况。由于疾病导致的性早熟等症状，可能使孩子在同龄人中显得与众不同，从而产生自卑、焦虑等情绪。家长应给予孩子足够的关爱和心理支持，必要时寻求专业心理咨询帮助。同时，定期带孩子进行体检，监测身高、骨龄、激素水平等指标，以便及时调整治疗方案。因为儿童和青少年正处于生长发育的关键时期，激素水平的变化对其生长发育影响较大。
3.成年患者：成年患者要重视疾病对生育功能和生活质量的影响。有生育需求的患者，应在医生指导下进行生育相关的评估和治疗。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于维持身体内分泌稳定。对于长期使用药物治疗的患者，要严格按照医嘱服药，不得自行增减药量或停药，以免导致病情反复。因为成年患者身体各器官功能相对稳定，但疾病本身及治疗药物可能对心血管、代谢等系统产生潜在影响，需要长期管理和监测。
