唐氏筛查分早期（孕1113周+6天，通过超声测NT结合血清学指标，检出率约85%）和中期（孕1520周，检测多项血清指标结合孕妇信息计算风险值，检出率60%75%）。特殊人群中，高龄孕妇（≥35岁，因卵子质量下降致胎儿染色体疾病风险高）、有唐氏综合征家族史孕妇（因遗传因素风险高于常人）、曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇（再次生育风险大幅上升），除常规唐筛外，常被建议做无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准检查，羊水穿刺是诊断金标准，无创产前基因检测对唐氏综合征检出率达99%左右。
一、唐氏筛查的时间
1.早期唐氏筛查：通常在孕11-13周+6天进行。这一阶段通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等进行综合评估。研究表明，此阶段进行筛查对唐氏综合征的检出率可达85%左右，能较早发现胎儿是否存在患唐氏综合征的高风险，以便孕妇及家属有更充足的时间考虑后续处理方案。
2.中期唐氏筛查：一般在孕15-20周进行。主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。中期唐筛对唐氏综合征的检出率约为60%-75%。
二、特殊人群的温馨提示
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险显著增加。这是因为随着年龄增长，卵子质量下降，染色体在减数分裂过程中更容易发生异常。建议这类孕妇除了常规的唐筛外，可考虑直接进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等更精准的检查方法，以获得更准确的胎儿染色体信息。无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率高达99%左右，羊水穿刺则是染色体疾病诊断的金标准。
2.有唐氏综合征家族史的孕妇：由于遗传因素，这类孕妇胎儿患唐氏综合征的风险高于普通人群。应尽早与医生沟通，告知家族病史，医生会根据具体情况制定更合适的筛查和诊断方案，可能同样会建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查，以便及时发现问题并采取相应措施。
3.曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇：再次生育时，胎儿患唐氏综合征的风险较普通孕妇大幅上升。此类孕妇务必重视产前检查，在整个孕期应与医生保持密切联系，医生通常会建议直接进行羊水穿刺等确诊性检查，以明确胎儿染色体是否正常，从而为后续的妊娠决策提供准确依据。
