克汀病的常见表现为:新生儿期可能出现过期产、生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、吃奶差、哭声低且少等;婴幼儿期有特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、运动发育落后等;青春期可出现性发育延迟、黏液性水肿等。
1.新生儿期
过期产:胎龄超过42周。
生理性黄疸期延长:足月儿大于2周,早产儿大于4周。
腹胀、便秘。
吃奶差、哭声低且少。
2.婴幼儿期
特殊面容:头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽,颜面黏液水肿,眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。
生长发育迟缓:身材矮小、四肢短、躯干相对较长,出牙、坐立、行走及语言均延迟。
智力低下:表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。
运动发育落后:常合并骨骼发育异常,如囟门闭合延迟、出牙迟、鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯或后凸等。
3.青春期
性发育延迟:女孩乳房不发育、无阴毛,男孩睾丸不增大、无遗精,阴毛出现晚。
少数患儿可出现黏液性水肿:表现为怕冷、乏力、便秘、懒言少动、动作缓慢、浮肿等。
需要注意的是,克汀病的症状可能不典型,容易被忽视或误诊。因此,如果有怀疑,应及时就医,进行甲状腺功能检查,以明确诊断。
对于克汀病的治疗,主要是补充甲状腺激素。治疗应尽早开始,且终身服药,以维持甲状腺功能正常。在治疗过程中,需要定期监测甲状腺功能,根据结果调整药物剂量。
此外,对于孕妇来说,在孕期应注意碘的摄入,以预防克汀病的发生。对于新生儿,应及时进行甲状腺功能筛查,以便早发现、早治疗。