成骨不全症是否遗传

来源:民福康

成骨不全症是一种主要影响骨骼的遗传性疾病,具有多种遗传方式,常染色体显性遗传较为常见,少数为常染色体隐性或X连锁遗传。对于有遗传风险的夫妇和家庭成员,可通过遗传咨询、产前诊断等方式了解遗传风险并采取相应预防措施。对于已确诊的成骨不全症患者,应及时进行治疗和康复。

1.遗传方式:成骨不全症主要为常染色体显性遗传,但也有少数病例为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。

常染色体显性遗传:如果父母之一携带成骨不全症基因,那么他们的子女有50%的机会遗传该基因并患上成骨不全症。

常染色体隐性遗传:如果父母双方都携带成骨不全症基因,那么他们的子女有25%的机会遗传该基因并患上成骨不全症。

X连锁遗传:这种遗传方式比较罕见,通常只有男性受到影响。

2.遗传咨询:如果家族中有成骨不全症患者,遗传咨询可以帮助家庭成员了解遗传风险,并提供遗传测试和生育建议。

3.产前诊断:对于有遗传风险的孕妇,可以进行产前诊断,通过羊水穿刺或绒毛活检等方法检测胎儿是否携带成骨不全症基因。

4.治疗方法:成骨不全症的治疗主要是针对骨骼问题进行的,包括物理治疗、药物治疗和手术治疗等。此外,患者还需要注意预防骨折和其他并发症的发生。

5.预防措施:对于有遗传风险的夫妇,可以考虑进行遗传咨询和产前诊断,以减少遗传风险。此外,孕妇在怀孕期间应注意营养和安全,避免接触有害物质和高危环境。

总之,成骨不全症是一种遗传性疾病,遗传方式多样。对于有遗传风险的夫妇和家庭成员,应及时进行遗传咨询和产前诊断,以了解遗传风险并采取相应的预防措施。对于已经确诊的成骨不全症患者,应及时进行治疗和康复,以提高生活质量。

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成骨不全怎么治疗
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
成骨不全一般指成骨不全症,可以进行一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 患者应做好防护工作,避免跌倒或者受到外力撞击。饮食方面可以吃些富含钙的食物,比如虾皮、奶酪、黄豆、排骨等,有助于增加骨骼强度。 2、药物治疗 患者可以在医生的指导下补充碳酸钙、葡萄酸钙、维生素D等。出现疼痛时可以服用布
成骨不全要注意哪些问题
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
成骨不全症患者需要注意合理膳食、科学运动、定期复查等。 1.合理膳食 患者平时饮食需要增加富含钙离子及维生素D食物的摄入量,比如牛奶、虾、猪肝、瘦肉等,有利于增强骨骼硬度,避免骨折的发生。 2.科学运动 每天应该坚持柔韧性、耐力及力量方面的练习,适当进行瑜伽、散步、游泳等运动。禁止进行对抗性的运动,
成骨不全可治愈吗?
唐铭 主任医师
四川省第五人民医院 二甲
成骨不全症目前无法治愈,只能进行对症治疗。 成骨不全症是常染色体遗传性结缔组织疾病,患者通常会在轻度外伤或是没有明显原因的情况下发生骨折现象。目前对于成骨不全症的患者并无有效的治疗方法,并不能达到治愈目的。对于确诊成骨不全症的患者首先需要预防外伤产生,同时在出现骨折的情况下,需要及时在医院骨科就诊进
成骨不全会隔代遗传吗
陶松年 主任医师
江苏省人民医院 三甲
成骨不全症一般不会隔代遗传。 成骨不全症属于遗传性疾病,且属于单基因显性遗传。若本身父母患有成骨不全症,则子女患此病的概率为50%。但若父母不患此病,说明父母体内不存在此类基因,所以子女也不会患此病,所以成骨不全症一般不会隔代遗传,无需过度担心。 若确诊成骨不全症,则需注意生活调理,日常避免剧烈运动
瓷娃娃成骨不全骨折了好恢复吗
杨凯 主任医师
青岛大学附属医院 三甲
成骨不全症骨折的恢复情况取决于多种因素,包括骨折的严重程度、治疗方法、患者的整体健康状况等,一般骨折较难恢复,需要综合治疗、定期随访、注意护理和预防再次骨折。 成骨不全症又称脆骨病,瓷娃娃,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,骨折是成骨不全症最常见和最严重的并发症。那么,成骨不全症骨折了好恢复吗?
成骨不全可以缓解吗
方加虎 主任医师
江苏省人民医院 三甲
有成骨不全症一般情况下可以配合治疗缓解。 成骨不全症属于遗传性疾病,可使患者出现反复骨折、进行性骨骼畸形、不同程度活动受限等症状。成骨不全症一般无法彻底治愈,但可通过治疗,延缓疾病发展,缓解不适症状,从而提高生活质量。 患者可在医生指导下使用药物治疗,比如葡萄糖酸钙片、枸橼酸钙片、氯膦酸二钠注射液等
成骨不全与环境有关吗
方加虎 主任医师
江苏省人民医院 三甲
成骨不全症可能与环境有关。 成骨不全症是先天性结缔组织疾病,属于遗传性疾病,通常与环境有一定的关系,如长期在存在化学污染的环境下工作和生活,可能会导致基因改变,从而诱发成骨不全症,患者可能会出现反复骨折、骨骼畸形、活动受限等症状。 成骨不全症通常以对症治疗为主,患者可通过药物治疗、手术治疗、康复训练
成骨不全有没有治疗的办法
方加虎 主任医师
江苏省人民医院 三甲
成骨不全症有治疗的办法。 成骨不全症是一种因基因突变引起的遗传性疾病。患者会因轻微外力作用反复发生骨折,患病后应立即开始治疗,主要以药物治疗为主,常用的药物有阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、伊班膦酸钠等。另外,患者可在医生指导下适量补充钙剂、维生素D等药物。反复发生骨折、骨折不愈合以及骨骼出现严重畸形的患者
成骨不全的治疗方法
方加虎 主任医师
江苏省人民医院 三甲
成骨不全症可以采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法来处理。 1、一般治疗 日常生活中注意避免跌倒,多进行适当的体育锻炼,摄入含钙量比较丰富的食物,增强骨骼硬度。 2、药物治疗 患者可以在医生指导下使用双磷酸盐、生长激素、维生素D等药物进行治疗,改善成骨不全症的症状。 3、手术治疗 对于发生不稳定性
成骨不全患者应如何预防骨折
黄洪 主任医师
联勤保障部队第九零四医院苏州医疗区 三乙
成骨不全症预防骨折可通过加强饮食、康复锻炼、药物治疗等方面着手,具体分析如下: 加强饮食:应该保持规律生活,多吃富含钙质的食物,加强营养,提高骨密度,如豆浆、豆腐、牛奶、酸奶、鸡肉、海带、虾皮、排骨等。 康复锻炼:应该适当进行关节伸展以及负重训练,如肩关节外展、屈伸、腿部屈伸等,必要时可使用轮椅、支
成骨不全病因
张琰 住院医师
北京朝阳急诊抢救中心 三级
成骨不全目前病因尚不明确,主要考虑是先天性发育障碍,男女发病大致相等,可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病,又可分为胎儿型和婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻,分为儿童和成人,大多数病人长期存活,是常染色体显性遗传,大多为家庭遗传病史,小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗,但需要坚强
成骨不全是否遗传
王延宙 主任医师
山东省立医院 三甲
成骨不全症是遗传性的疾病,如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症,则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者,那么母亲在怀孕以前,就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因,妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因,孩子就可以在产前诊
成骨不全可治愈吗
王延宙 主任医师
山东省立医院 三甲
成骨不全症本身是基因性的疾病,目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗,多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈,但是可以尽可能减少骨折的次数,并减少病痛,提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症,可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大,轻的患者可能永远不会骨折,重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。
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