急性重型再生障碍性贫血是什么病

急性重型再生障碍性贫血是起病急、进展快的严重血液系统疾病，因化学、物理、生物及遗传等因素致骨髓造血功能衰竭、全血细胞减少。临床表现有贫血、出血、感染，通过血常规、骨髓穿刺及活检等检查诊断。治疗方法包括免疫抑制治疗、造血干细胞移植及支持治疗。特殊人群如儿童、老年人、孕妇治疗各有注意事项，该病病情凶险，不及时治疗预后差，早诊早治可改善预后。

一、定义

急性重型再生障碍性贫血是一种起病急、病情进展迅速的血液系统疾病，属于再生障碍性贫血的严重类型。它主要是由于多种原因引起骨髓造血干细胞及造血微环境损伤，导致骨髓造血功能衰竭，全血细胞减少，即红细胞、白细胞和血小板均显著降低。

二、病因

1.化学因素：长期接触苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物等化学物质，可能损伤骨髓造血干细胞，引发该病。例如，从事橡胶、油漆等行业的人群，因工作环境中苯含量较高，患病风险相对增加。

2.物理因素：长期或大剂量接触电离辐射，如X射线、γ射线等，可直接损害骨髓造血细胞和造血微环境，导致造血功能障碍。如放射科医生、核电站工作人员等，如果防护不当，有患急性重型再生障碍性贫血的潜在风险。

3.生物因素：某些病毒感染，特别是肝炎病毒、微小病毒B19等，可能引发机体免疫反应，攻击骨髓造血干细胞，从而导致发病。例如，患过病毒性肝炎的患者，在肝炎治愈后一段时间内，有可能发生急性重型再生障碍性贫血。

4.遗传因素：部分患者存在遗传易感性，遗传因素可能使患者的骨髓造血干细胞对某些致病因素更为敏感，增加患病几率。

三、临床表现

1.贫血：患者常表现为面色苍白、头晕、乏力、心慌、气短等症状。由于红细胞数量减少，携带氧气的能力下降，导致身体各组织器官缺氧，从而出现上述表现。随着病情进展，贫血症状会逐渐加重。

2.出血：皮肤黏膜出血较为常见，表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。严重时可出现内脏出血，如消化道出血（表现为呕血、黑便）、泌尿系统出血（血尿）、颅内出血等，颅内出血是导致患者死亡的重要原因之一。血小板数量显著减少是出血的主要原因。

3.感染：由于白细胞数量减少，尤其是中性粒细胞减少，患者的免疫力下降，容易发生各种感染。常见的感染部位包括呼吸道、消化道、泌尿系统等，表现为发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、尿频、尿急等症状。严重感染可导致败血症，危及生命。

四、诊断

1.血常规检查：显示全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板计数均低于正常范围。其中，网织红细胞绝对值明显减少。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓穿刺涂片显示骨髓增生减低或重度减低，造血细胞明显减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞等）增多。骨髓活检可更直观地观察骨髓造血组织的结构和细胞成分，对诊断具有重要价值。

3.其他检查：如流式细胞术检测造血干祖细胞数量和免疫表型、染色体检查等，有助于排除其他血液系统疾病，明确诊断。

五、治疗

1.免疫抑制治疗：常用药物有抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、抗淋巴细胞球蛋白（ALG）、环孢素等。这些药物可以抑制机体的免疫反应，减少免疫系统对骨髓造血干细胞的攻击，促进造血功能恢复。

2.造血干细胞移植：对于年龄较轻、有合适供者的患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。通过移植健康的造血干细胞，重建患者的造血功能和免疫系统。

3.支持治疗：包括输血治疗，以纠正贫血；输注血小板，预防和治疗出血；使用抗生素控制感染等。同时，患者应注意休息，加强营养，保持个人卫生，预防感染。

六、特殊人群注意事项

1.儿童：儿童患者身体发育尚未完全成熟，在治疗过程中要特别关注药物的不良反应。例如，免疫抑制治疗药物可能影响儿童的生长发育，需要密切监测。此外，儿童的心理承受能力相对较弱，家长和医护人员应给予更多的关心和心理支持。在进行造血干细胞移植时，要严格评估供者与患儿的配型情况，确保移植的安全性和有效性。

2.老年人：老年人身体机能下降，常合并有其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等。在治疗急性重型再生障碍性贫血时，要充分考虑这些基础疾病对治疗的影响。免疫抑制治疗和造血干细胞移植的耐受性相对较差，治疗风险较高，需要综合评估治疗方案的可行性。同时，要加强对老年人的护理，预防跌倒、感染等并发症的发生。

3.孕妇：孕妇患急性重型再生障碍性贫血会对自身和胎儿造成严重影响。在治疗方面，需要妇产科医生和血液科医生共同制定个性化的治疗方案。治疗药物可能对胎儿产生不良影响，要谨慎选择。如果病情严重，可能需要提前终止妊娠，以保障孕妇的生命安全。

七、预后

急性重型再生障碍性贫血病情凶险，如果不及时治疗，患者的预后较差，死亡率较高。经过积极有效的治疗，部分患者的病情可以得到缓解，造血功能逐渐恢复。影响预后的因素包括患者的年龄、病情严重程度、治疗方法的选择、是否有合适的供者等。早期诊断、及时治疗对于改善患者的预后至关重要。