急性重型再生障碍性贫血

急性重型再生障碍性贫血（SAAⅠ）是起病急、进展快、病情凶险的血液系统疾病，因骨髓造血功能衰竭致全血细胞减少，有严重贫血、感染和出血症状。病因包括化学、物理、生物和遗传因素。症状表现为进行性贫血、易感染及出血。诊断依靠血常规、骨髓穿刺和活检等检查。治疗有支持治疗（输血、抗感染）、免疫抑制治疗（ATG/ALG、环孢素）和造血干细胞移植。特殊人群如儿童、老年人、孕妇治疗需特殊关注。其预后较差但有所改善，康复期要注意休息、保持良好生活习惯并定期复查。

一、定义与概述

急性重型再生障碍性贫血（SAAⅠ）是一种起病急、病情进展迅速的血液系统疾病。其特征为骨髓造血功能衰竭，导致全血细胞减少，包括红细胞、白细胞和血小板。患者常出现严重的贫血、感染和出血症状，病情凶险，若不及时治疗，死亡率较高。

二、病因

1.化学因素：长期接触苯及其衍生物、氯霉素、磺胺类等药物，可能损伤骨髓造血干细胞，引发急性重型再生障碍性贫血。

2.物理因素：大剂量或长期接触电离辐射，如X射线、γ射线等，可破坏骨髓造血微环境和造血干细胞，导致发病。

3.生物因素：某些病毒感染，如肝炎病毒、微小病毒B19等，可能诱发机体免疫反应，攻击骨髓造血细胞，进而引发本病。

4.遗传因素：部分患者存在遗传易感性，某些基因突变可能使患者对致病因素更为敏感，增加患病风险。

三、症状表现

1.贫血：患者多表现为进行性加重的面色苍白、头晕、乏力、心慌、气短等症状。由于红细胞生成减少，无法满足机体对氧气的需求，导致组织器官缺氧，从而出现上述表现。

2.感染：因白细胞减少，尤其是中性粒细胞减少，患者的免疫功能下降，容易发生各种感染。常见感染部位包括呼吸道、消化道、泌尿生殖道等，表现为发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、尿频、尿急等症状。严重感染可导致败血症，危及生命。

3.出血：血小板减少使患者凝血功能障碍，容易出现出血症状。皮肤黏膜出血较为常见，表现为瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。严重者可出现内脏出血，如消化道出血（表现为呕血、黑便）、颅内出血（表现为头痛、呕吐、意识障碍等），是导致患者死亡的重要原因之一。

四、诊断

1.血常规检查：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。一般来说，血红蛋白常低于60g/L，白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值常低于0.5×10?/L，血小板常低于20×10?/L。

2.骨髓穿刺和骨髓活检：骨髓穿刺可见骨髓增生低下或极度低下，造血细胞明显减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞等）增多。骨髓活检能更准确地反映骨髓造血组织的病理变化，对诊断具有重要价值。

3.其他检查：还可进行造血干细胞培养、染色体检查、自身抗体检测等，以排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，并明确病因。

五、治疗

1.支持治疗

输血治疗：根据患者贫血、出血的情况，适当输注红细胞、血小板等血液成分，以改善症状，维持机体正常生理功能。

抗感染治疗：对于有感染症状的患者，应及时进行病原菌培养和药敏试验，选用敏感的抗生素进行治疗。同时，加强病房消毒隔离，预防交叉感染。

2.免疫抑制治疗

抗胸腺细胞球蛋白（ATG）/抗淋巴细胞球蛋白（ALG）：通过抑制机体免疫系统，减少对骨髓造血细胞的攻击，促进造血功能恢复。

环孢素：可抑制T淋巴细胞的活化和增殖，调节免疫功能，常用于联合治疗。

3.造血干细胞移植

对于年龄小于40岁、有合适供者的患者，异基因造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。通过移植健康的造血干细胞，重建患者的造血和免疫系统。

六、特殊人群注意事项

1.儿童：儿童患者身体发育尚未完全成熟，在治疗过程中需要特别关注药物的不良反应。如免疫抑制治疗可能影响儿童的生长发育，应密切监测身高、体重等生长指标。同时，儿童患者心理承受能力较弱，家长应给予更多的关心和陪伴，帮助其树立战胜疾病的信心。

2.老年人：老年人常合并有其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等，在治疗时需要综合考虑患者的身体状况，权衡治疗的利弊。输血治疗时要注意控制输血量和速度，避免加重心脏负担。

3.孕妇：孕妇患急性重型再生障碍性贫血会面临更大的风险，不仅会影响自身健康，还可能对胎儿造成不良影响。在治疗过程中，要充分考虑药物对胎儿的潜在危害，尽量选择对胎儿影响较小的治疗方法。同时，要密切监测孕妇和胎儿的情况，必要时提前终止妊娠。

七、预后与康复

1.预后：急性重型再生障碍性贫血病情凶险，预后较差。但随着治疗方法的不断改进，患者的生存率有所提高。影响预后的因素包括患者的年龄、病情严重程度、治疗方法的选择等。年龄较小、病情较轻、能及时接受有效治疗的患者预后相对较好。

2.康复：患者在病情缓解后，需要注意休息，避免劳累和感染。保持良好的生活习惯，均衡饮食，适当进行体育锻炼，以增强体质。同时，要定期复查血常规、骨髓等指标，监测病情变化，及时调整治疗方案。