女婴儿先天性肾上腺皮质增生症出生时外生殖器有阴蒂肥大等异常表现，还伴有皮质醇缺乏（如拒奶等）、醛固酮缺乏（如低钠血症等）的内分泌相关表现，症状有个体差异，未及时治疗会影响后续生长发育，女婴儿怀疑该病应尽快就医，注意护理和观察，早期规范治疗至关重要以保障其正常发育。
一、女婴儿先天性肾上腺皮质增生症出生时的症状表现
（一）外生殖器异常表现
女婴儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）出生时较为典型的外生殖器异常表现为阴蒂肥大，可似男性阴茎，严重者阴蒂肥大形似阴茎，还可能伴有尿道下裂等情况，这是由于体内雄激素水平异常升高所致，雄激素过度分泌会影响外生殖器的正常发育。
（二）内分泌相关表现
1.皮质醇缺乏相关表现：部分患儿可能出现拒奶、呕吐、脱水、低血糖等皮质醇缺乏的表现，这是因为肾上腺皮质激素合成途径中相关酶缺乏，导致皮质醇合成不足，影响机体正常代谢，进而出现能量供应不足等一系列症状。
2.醛固酮缺乏相关表现：可出现低钠血症、高钾血症等电解质紊乱表现，醛固酮具有保钠排钾的作用，醛固酮缺乏会使钠丢失增多，钾潴留，从而引起相应的电解质代谢紊乱症状，如患儿可能出现精神萎靡、血压降低等情况。
二、不同情况的衍生及延伸说明
（一）症状出现的个体差异
女婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状表现存在个体差异，这与患儿体内酶缺乏的类型和程度有关。例如，21羟化酶缺乏症是最常见的类型，根据酶缺乏程度不同，症状轻重不一，轻者外生殖器异常可能相对较轻，重者症状较为典型；而其他类型的酶缺乏也会导致不同程度的激素合成异常及相应症状表现差异。
（二）对后续生长发育的影响
若出生时未及时发现和治疗，女婴儿先天性肾上腺皮质增生症会对后续生长发育产生多方面影响。在青春期可能出现第二性征发育异常等情况，由于雄激素持续过高，可能导致女性第二性征发育受抑制，出现月经不调甚至闭经等，同时身高增长可能也会受到影响，因为激素紊乱会干扰正常的生长发育调控机制。
三、特殊人群（女婴儿）的温馨提示
女婴儿一旦怀疑有先天性肾上腺皮质增生症，应尽快就医明确诊断。在护理方面，要注意保持外生殖器清洁卫生，避免感染，因为外生殖器异常情况下局部更容易滋生细菌等病原体。同时，需密切观察患儿的一般情况，如奶量、精神状态、有无呕吐等表现，以便及时发现可能出现的皮质醇或醛固酮缺乏相关症状，尽早开始规范治疗，以最大程度减少疾病对女婴儿生长发育等方面的不良影响，因为早期规范治疗对于改善预后至关重要，能够有效纠正激素紊乱，保障女婴儿正常的生理发育和健康成长。
