再生障碍性贫血遗传方式

来源:民福康

再生障碍性贫血大部分为获得性、无遗传性,少数先天性存在特定遗传方式,包括常染色体隐性遗传(如范可尼贫血,患者从父母双方各继承致病基因才发病,子女有25%患病概率,男女患病几率均等)、常染色体显性遗传(从父母一方继承致病基因可能发病,子女有50%发病概率,如先天性角化不良部分类型)和X连锁隐性遗传(致病基因在X染色体,男性发病率远高于女性,某些类型属此);不同人群有特殊情况和注意事项,有家族遗传史人群生育前应遗传咨询和基因检测,可考虑辅助生殖技术;儿童患先天性再障可能与遗传有关,出现症状应及时检查,治疗要考虑生长发育特点;老年人多为获得性,但有家族遗传倾向也不能忽视,治疗要关注不良反应,注意改善生活环境。

一、再生障碍性贫血的遗传方式概述

再生障碍性贫血(AA)大部分为获得性,不具有遗传性,但少数先天性再生障碍性贫血存在特定的遗传方式,主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。

二、具体遗传方式

1.常染色体隐性遗传:这是先天性再生障碍性贫血较常见的遗传方式,如范可尼贫血。在这种遗传方式下,患者需要从父母双方各继承一个致病基因才会发病。父母通常为致病基因的携带者,自身不发病,但他们的子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。这种遗传方式下,男女患病几率均等。

2.常染色体显性遗传:在这种遗传方式中,只要从父母一方继承了致病基因就可能发病。患者的父母中通常有一方是患者,其子女有50%的概率遗传到致病基因而发病。如先天性角化不良部分类型呈常染色体显性遗传。

3.X连锁隐性遗传:致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体,若该染色体携带致病基因就会发病;女性有两条X染色体,只有当两条X染色体都携带致病基因时才会发病,若只有一条X染色体携带致病基因则为携带者。因此,男性发病率远高于女性。例如某些类型的先天性再生障碍性贫血属于X连锁隐性遗传。

三、不同人群的特殊情况及注意事项

1.有家族遗传史人群:对于家族中有先天性再生障碍性贫血患者的人群,应进行遗传咨询和基因检测。特别是在生育前,了解自身的基因携带情况,评估后代的患病风险。如果夫妻双方都是致病基因携带者,可考虑通过辅助生殖技术,如植入前遗传学诊断,筛选出健康的胚胎进行移植,以降低后代患病的概率。

2.儿童:儿童患先天性再生障碍性贫血可能与遗传因素有关。若儿童出现贫血、出血、感染等再生障碍性贫血相关症状,应及时就医,进行全面的检查,包括基因检测,以明确是否为先天性类型。在治疗方面,要充分考虑儿童的生长发育特点,选择合适的治疗方案,尽量减少治疗对儿童生长发育的影响。同时,家长要注意儿童的日常护理,预防感染,保证营养均衡。

3.老年人:老年人患再生障碍性贫血多为获得性,但如果有家族遗传倾向,也不能忽视。老年人身体机能下降,对治疗的耐受性较差,在治疗过程中要密切关注不良反应,及时调整治疗方案。同时,要注意改善老年人的生活环境,提高生活质量,增强免疫力。

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再生障碍性贫血
再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能异常导致全血细胞减少,从而引起的一系列症状。临床上根据病因将其分为先天性再生障碍性贫血、后天性再生障碍性贫血,根据严重程度分为重型再生障碍性贫血、非重型再生障碍性贫血,多见于青年人群、老年人群,多数可以治愈。
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障碍性贫血再生障碍性贫血一样吗
王琳 副主任医师
天津医科大学总医院 三甲
障碍性贫血一般就是指再生障碍性贫血,两者一样,且再生障碍性贫血是正确的医学名词。再生障碍性贫血是因为多种原因导致骨髓造血功能衰竭,从而出现的贫血现象。大多数再生障碍性贫血患者是因为后天获得性因素引起,比如病毒感染、使用化疗药物、长时间接触X线等。患者可出现头昏、心悸、气短、感染、出血等症状。再生障碍性贫血确诊后应该及时就医治疗。有出血症状
贫血是什么原因造成的
刘风 主任医师
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贫血可能是由缺铁性贫血、缺乏维生素、溶血性贫血、再生障碍性贫血等原因所致。 1.缺铁性贫血 铁摄入不足、吸收障碍、失血等。血红蛋白合成减少,红细胞体积减小。 2.缺乏维生素 维生素B12或叶酸缺乏。红细胞生成异常,可能出现大红细胞贫血。 3.溶血性贫血 红细胞过早破裂。骨髓造血增加,但外周血红细胞减
结肠炎的症状表现
江锋 主任医师
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结肠炎的症状表现主要有腹泻、腹痛和痉挛、黏液或血便、乏力等。 1.腹泻 炎症导致结肠黏膜分泌增加,吸收功能受损,进而引起频繁的水样或稀释的大便。 2.腹痛和痉挛 由于炎症刺激肠道神经,引起肠道蠕动异常,患者会出现左下腹或全腹的疼痛,可能伴有痉挛感。 3.黏液或血便 炎症可导致黏膜损伤,黏液分泌增多,
再生障碍性贫血能治好吗
刘风 主任医师
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部分再生障碍性贫血是能够治好的。 根据病情发病急缓不同,可分为慢性再生障碍性贫血和急性再生障碍性贫血。绝大多数慢性再生障碍性贫血患者使用雄激素类药物治疗后可获得缓解,预后相对较好,存活率较高,但也有少数患者病情会进一步发展为急性再生障碍性贫血。急性再生障碍性贫血病情非常严重,通常需进行对症支持治疗,
血小板宽度低是什么意思
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血小板宽度低意味着血小板体积分布宽度低于正常范围。 血小板体积分布宽度是反映外周血中血小板体积大小离散度的指标,它反映了血小板的均一性。当血小板体积分布宽度降低时,通常意味着外周血中血小板的大小比较均一,常见于骨髓造血功能减退的情况,如再生障碍性贫血。血小板体积分布宽度的降低可能与细菌感染、血小板生
重型再生障碍性贫血是什么意思
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重型再生障碍性贫血是指起病急、进展迅速,以出血和感染为首发表现的再生障碍性贫血。 该病由于骨髓造血功能衰竭,导致红细胞、白细胞和血小板等多种血细胞生成不足,进而引发一系列严重的临床症状。重型再生障碍性贫血的病因复杂多样,主要包括药物因素、化学物质与毒物、病毒感染、免疫因素等。患者容易出现发热、咳嗽、
贫血会得白血病吗
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贫血不一定会得白血病,两者无直接因果关系。 贫血是指外周血中血红蛋白的浓度低于正常标准,其原因多样,包括缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。这些贫血类型多为良性,经过积极治疗多可治愈。而白血病是血液系统的恶性肿瘤性疾病,其特点是骨髓中大量无核细胞无限制地增生,并进入外周血液,影响正常造血功能。
大姨妈流血多怎么回事
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
大姨妈是指月经。月经流血多,可能是子宫器质性病变、内分泌紊乱、全身性疾病等原因引起的。 1.子宫器质性病变 如子宫肌瘤,尤其是黏膜下肌瘤,会使宫腔面积增大,影响子宫收缩,导致经量增多;子宫内膜息肉也会造成子宫内膜不规则脱落,引起月经过多。 2.内分泌紊乱 体内激素水平失衡,比如黄体萎缩不全时,经期会
宝宝白细胞低怎么回事
郭庆辉 副主任医师
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宝宝白细胞低可能由感染、药物、免疫系统问题、骨髓问题等原因引起。 1.感染 病毒、细菌、真菌等感染可能导致白细胞计数降低。 2.药物 某些药物,如抗生素、抗癫痫药等,可能会影响白细胞的生成。 3.免疫系统问题 自身免疫性疾病、免疫缺陷等可能导致白细胞减少。 4.骨髓问题 骨髓造血功能异常、再生障碍性
得了再障可以治愈吗
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
再障即再生障碍性贫血,得了再生障碍性贫血是否能治愈,要结合实际情况分析。 对于症状较轻、病情处于早期的患者,治愈率相对较高。这些患者通常可以通过输血等支持疗法以及可能的造血干细胞移植等方法来恢复造血功能。对于病情严重或发展为慢性的患者,治愈率相对较低。这些患者可能需要长期接受治疗,以缓解症状并尽量延
贫血纠正后可以立即停药吗
王玉红 副主任医师
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贫血纠正后不建议立即停药的,如缺铁性贫血,在系统补铁治疗情况下,3周左右可达到正常水平,但仍需维持治疗4到6个月后才能停药。如果患者贫血纠正后仍消化不良、慢性失血等情况没有改善,在停药后一段时间仍是可以反复贫血,因此建议补铁治疗的同时,治疗胃肠道疾患及慢性失血的原发病的治疗。如果是巨幼细胞性贫血,在血象恢复后,仍维持一段时间的叶酸及维生素
再生障碍性贫血和白血病的区别
张伟令 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
首先再障和白血病都是血液病的一种,这两种疾病在临床症状上会出现头晕、乏力、面色苍白、活动后气促等贫血的症状,都会有感染,还有不同程度的一些出血的症状,但本质上却是不同的。再障是骨髓再生增生的一种低下,骨髓的干细胞和造血的环境微环境的异常引起来的,是T细胞功能亢进引起来的一种全血细胞的减少,是造血系统的一个良性的疾病,但是临床治愈率还是比较
再生障碍性贫血能治好吗
江华 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
再生障碍性贫血的生存率能到好百分之七十左右,患者可选择免疫治疗和造血干细胞移植治疗,都可以取得满意的治疗效果。再生障碍性贫血患者如果诊断比较及时,治疗规范有同胞全相合共体感染又少,不存在感染或脏器功能衰竭人,效果可以达百分之九十以上。
孕妇贫血不能低于多少
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
孕妇血红蛋白不能低于11克,因此血红蛋白低于11克就可以确诊为贫血,其中10到10.9克每升为轻度贫血,7到9.9克每升为中度贫血,4.0到6.9克每升为重度贫血。贫血越严重,对胎儿影响也越大,可能引起胎儿宫内缺氧、产后出血等并发症。孕期一旦发现有贫血,一定要通过饮食、药物及时纠正。
贫血痣怎么治疗
许光仓 主任医师
镇江市中医院 三甲
贫血痣,一般情况下是不需要进行刻意治疗的,因为此种皮肤损害对于人体的健康并没有什么特别的危害,只是在外观上形成一定的白色不良视觉反应,而如果患者一定要去除,则可以通过手术切除治疗的办法来进行改善,如果没有特别的不良症状可以不用处理。
得了再生障碍性贫血应如何治疗?
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
儿童若是得了再生障碍性贫血,在治疗上面,首先赶紧去医院明确诊断。若是明确诊断为该种疾病,需要在医生指导下用药,一般用的比较多的药物是肾上腺糖皮质激素。孩子在用药过程当中,家属要每天按时的给孩子服用,而且要遵照医生的嘱托减停药物。
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