二尖瓣关闭不全并非单一遗传病,但部分类型与遗传因素相关。
二尖瓣关闭不全是指二尖瓣无法完全闭合,导致血液在心脏收缩时从左心室反流至左心房。其病因多样,包括风湿性心脏病、心肌病、感染性心内膜炎等后天性疾病,这类情况通常不涉及遗传。然而,约5%-10%的病例由遗传性因素引起,如马凡综合征、黏多糖贮积症等结缔组织病,或家族性二尖瓣脱垂综合征,这些疾病可能通过基因突变导致瓣膜结构异常。遗传性二尖瓣关闭不全可能表现为瓣叶增厚、冗长或腱索断裂,症状出现较早,且常累及家庭成员。若家族中有多人确诊,建议进行心脏超声筛查及基因检测,以明确风险。
确诊后需根据反流程度和症状制定治疗方案,轻度反流可定期随访,重度反流或合并心功能不全时需药物或手术治疗。遗传咨询有助于评估家族成员风险,早期干预可改善预后。