孕早期11-13??周通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度筛查畸形风险，特殊人群尤为重要；孕中期18-24周系统超声大排畸检查胎儿结构，不良孕产史等孕妇需严格筛查；孕晚期32-36周左右补充超声检查，观察胎儿情况、排查新畸形等，多胎妊娠孕妇更应重视。
一、孕早期筛查胎儿畸形
1.时间范围：一般在妊娠11-13??周进行。此阶段可以通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度来初步筛查胎儿是否存在染色体异常等畸形风险。NT增厚可能与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）以及一些结构畸形相关，通过准确测量NT厚度能为后续的诊断提供重要参考依据。对于有家族遗传病史或者高龄孕妇（年龄≥35岁）等特殊人群，在这个时期进行NT筛查尤为重要，因为这些人群胎儿发生畸形的风险相对较高。
2.检查意义：通过超声对胎儿颈部透明层的检测，能够在孕早期较早期地发现胎儿可能存在的异常情况，为进一步的产前诊断提供线索。例如，当NT厚度超过正常范围时，提示胎儿有染色体异常等畸形的可能性增加，需要进一步进行羊水穿刺等检查来明确诊断。
二、孕中期筛查胎儿畸形
1.时间范围：妊娠18-24周是进行系统超声大排畸检查的最佳时期。这个阶段胎儿的各个器官已经基本发育成形，并且羊水相对较多，胎儿在子宫内的活动空间较大，有利于超声医生全面观察胎儿的结构情况。
2.检查内容及意义：系统超声大排畸检查可以对胎儿的头部、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝脏、肾脏等）、四肢等进行详细的检查，排查是否存在无脑儿、严重的脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心等严重畸形。对于有不良孕产史（如既往有胎儿畸形分娩史）、孕期接触过有害物质（如放射性物质、某些致畸药物等）的孕妇，在孕中期更要严格按照要求进行详细的胎儿畸形筛查，以便及时发现问题并采取相应的措施。
三、孕晚期补充筛查
1.时间范围：妊娠32-36周左右会进行一次补充超声检查。这个时期主要是进一步观察胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘位置、羊水情况等，同时再次排查是否有新出现的胎儿畸形情况。
2.检查意义：孕晚期的补充筛查可以对孕中期可能遗漏或者后期新出现的胎儿畸形进行再次确认。比如，有些胎儿畸形可能在孕中期由于胎儿体位等原因未能完全清晰显示，在孕晚期通过胎儿体位的变化等可以更清楚地观察；另外，还可以了解胎儿的生长发育是否符合孕周，胎盘和羊水情况是否正常，为分娩方式的选择等提供依据。对于多胎妊娠的孕妇，孕晚期的补充筛查尤为重要，因为多胎妊娠发生胎儿畸形等并发症的风险相对较高，通过定期筛查可以更好地保障母儿健康。
