胎儿畸形筛查怎么做
孕期筛查包括超声筛查、血清学筛查、无创产前检测（NIPT）和羊水穿刺。孕11-13??周超声筛查NT，孕20-24周系统超声大排畸；孕15-20周唐氏综合征血清学筛查；NIPT适用于特定人群检测常见染色体非整倍体异常；孕16-22周羊水穿刺用于明确染色体异常，不同筛查适用于不同人群且各有特点及风险。
一、超声筛查
1.孕早期超声筛查
孕11-13??周是进行胎儿颈项透明层（NT）筛查的重要时期，通过超声测量NT厚度，NT增厚可能与胎儿染色体异常等畸形相关，正常NT值一般小于2.5mm左右，此阶段还可初步观察胎儿的大体结构，如头颅、脊柱等的基本形态。对于有家族遗传病史、高龄孕妇（年龄≥35岁）等特殊人群，孕早期超声筛查尤为重要，因为这些人群胎儿发生畸形的风险相对较高，通过早期筛查可尽早发现潜在问题。
2.孕中期超声筛查
孕20-24周是胎儿畸形筛查的关键时期，系统超声检查（大排畸）可全面筛查胎儿结构畸形，包括头颅（如脑中线是否居中、脑室有无扩张等）、颜面部（唇、鼻等）、脊柱（有无脊柱裂等）、心脏（如四腔心是否可见等）、腹部（胃、肾、膀胱等脏器形态及位置）、四肢（长骨长度及形态等）等。该时期胎儿大小适中，宫内活动空间相对较大，便于观察各个脏器和结构。对于有不良孕产史（如既往有胎儿畸形分娩史）的孕妇，孕中期超声筛查需更加细致全面，以便及时发现胎儿是否存在畸形情况。
二、血清学筛查
1.唐氏综合征血清学筛查
一般在孕15-20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险值。例如，AFP水平降低可能与胎儿神经管缺陷相关，hCG水平异常升高可能提示21-三体综合征等。对于年龄大于35岁的孕妇，虽然血清学筛查也有一定参考价值，但更推荐进行无创产前检测或羊水穿刺等进一步检查。
三、无创产前检测（NIPT）
1.适用人群及检测内容
主要适用于血清学筛查提示临界风险、孕妇不愿接受有创产前诊断但又想明确胎儿染色体情况的孕妇等。通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，可检测胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体异常。对于有家族性染色体疾病遗传史的孕妇，NIPT可以更早地排查胎儿染色体畸形风险，为孕妇提供更精准的信息。
四、羊水穿刺
1.适用情况及操作
一般在孕16-22周进行，适用于血清学筛查高危、NIPT提示高风险、曾生育过染色体病患儿的孕妇等。通过穿刺抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析等检查，可明确胎儿是否存在染色体数目和结构异常。但羊水穿刺属于有创检查，有一定的流产等风险，对于身体状况较差、有严重妊娠并发症的孕妇需谨慎考虑。对于年龄较大且担心胎儿染色体畸形的孕妇，羊水穿刺是一种较为准确的诊断方法，但需要充分评估其风险和收益。
