胎儿畸形可通过产前超声等初步确认，再经进一步检查明确情况，轻度可矫正畸形需多学科沟通决策，严重不可治疗畸形一般建议终止妊娠，孕前应补充叶酸、避免接触有害物质、控制基础疾病，孕期要定期产检、保持健康生活方式、避免感染来预防胎儿畸形
一、胎儿畸形的初步确认
通过产前超声检查等手段可初步发现胎儿畸形情况，超声检查能直观显示胎儿的结构形态等，若发现疑似畸形表现，需进一步通过羊水穿刺等染色体检查、胎儿磁共振成像等精准评估胎儿状况，明确畸形的具体类型及严重程度等。不同孕期的检查侧重点有所不同，孕早期主要排查严重结构畸形等，孕中期超声大排畸是重要环节。
二、根据畸形情况的不同处理方式
1.轻度可矫正畸形：若胎儿是一些通过出生后手术等可矫正的轻度畸形，如部分唇腭裂等，需要孕妇及家属与多学科团队（包括产科、儿科、整形科等）充分沟通，了解后续出生后的治疗方案及预后等情况，根据家庭意愿等综合决策是否继续妊娠。对于有此类情况的孕妇，要关注自身心理状态，可寻求专业心理支持，因为面对胎儿可能的畸形情况，心理压力较大是常见现象，良好的心理状态有助于孕妇身体状况及后续决策。
2.严重不可治疗畸形：当胎儿存在严重且无法治疗的畸形时，一般建议终止妊娠。此时需要孕妇及其家属在专业医生的充分告知下，权衡各种因素做出决定。医生会详细说明胎儿畸形的具体严重程度及对胎儿后续生存质量等的影响，帮助孕妇和家属理解情况。对于选择终止妊娠的孕妇，要给予充分的医疗支持和心理关怀，医疗机构会提供规范的终止妊娠相关医疗服务，同时专业的心理医生也会跟进，帮助孕妇度过这段艰难时期，要考虑到孕妇术后身体恢复及心理调适等多方面情况，确保其能顺利从心理创伤中恢复。
三、预防胎儿畸形的相关建议
1.孕前准备
女性在孕前应补充叶酸，一般建议从孕前3个月开始每日补充0.4-0.8mg叶酸，可有效降低胎儿神经管畸形的发生风险，叶酸对胎儿神经系统发育至关重要，能参与DNA的合成等过程，保障胎儿正常的神经结构形成。同时要避免接触有害物质，如避免接触农药、辐射等，男性也应注意避免接触影响精子质量的不良因素，如戒烟戒酒等，因为精子质量也会影响胎儿发育情况。
对于有基础疾病的女性，如糖尿病、甲状腺功能异常等，需在孕前将病情控制稳定。例如糖尿病孕妇孕前血糖需控制在理想范围，因为高血糖会影响胎儿发育，增加胎儿畸形等风险；甲状腺功能减退的孕妇孕前需将甲状腺激素水平调整到正常范围，因为甲状腺激素对胎儿的生长发育尤其是神经系统发育十分关键。
2.孕期保健
孕期要定期进行产检，严格按照产检时间表进行各项检查，包括超声检查、唐筛或无创DNA检测、羊水穿刺等染色体检查等。孕中期的超声大排畸检查是排查胎儿结构畸形的重要项目，孕妇要按时进行。同时要注意保持健康的生活方式，合理饮食，保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等，例如多吃新鲜蔬菜水果、优质蛋白食物等，但要避免过度进补导致体重增长过快等问题；适量运动，如适合孕妇的散步等轻柔运动，有助于维持身体良好状态，促进血液循环等，利于胎儿发育；保持良好的心态，避免长期处于焦虑、紧张等不良情绪中，因为不良情绪可能会影响内分泌等，对胎儿产生不利影响。
孕期要避免感染，尤其是病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等。孕妇要注意个人卫生，少去人员密集的场所，预防感冒等病毒感染性疾病，若发生感染要及时就医，在医生指导下进行规范治疗，因为某些病毒感染可通过胎盘影响胎儿，导致胎儿畸形等不良后果。
