引起胎儿畸形的原因
胎儿畸形受遗传、环境、母体及其他因素影响。遗传因素有染色体异常致21-三体综合征等，单基因遗传病如地中海贫血；环境因素包括化学物质（药物、工业毒物、农药）、物理因素（辐射、高温）；母体因素有感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫）、营养缺乏（缺叶酸致神经管畸形等）、疾病（糖尿病、甲状腺功能减退）；其他因素有不良生活方式（吸烟致唇腭裂等、饮酒致胎儿酒精综合征）、高龄妊娠致染色体异常风险升高。
一、遗传因素
1.染色体异常：人体细胞内有23对染色体，若染色体数目或结构发生异常，可导致胎儿畸形。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条，患儿会有特殊面容、智力低下等多种畸形表现，这是由于亲代生殖细胞形成过程中染色体分离异常等遗传因素导致。
2.单基因遗传病：由单个基因的突变引起，如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，重型地中海贫血胎儿可能出现严重贫血、肝脾肿大等畸形相关表现，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，由父母遗传给子代。
二、环境因素
1.化学物质
药物：某些药物具有致畸性，如孕妇在妊娠早期服用甲氨蝶呤，该药物可干扰叶酸代谢，影响胎儿神经管发育，导致神经管畸形。
工业毒物：长期接触铅、汞等工业毒物，可通过胎盘影响胎儿发育。例如铅中毒可导致胎儿智力发育迟缓、生长受限等畸形相关问题，孕妇在职业环境中接触这类毒物时，胎儿暴露风险增加。
农药：有机磷农药等可通过污染孕妇的生活环境或食物进入体内，影响胎儿正常发育过程。有研究表明，孕妇接触高浓度有机磷农药后，胎儿发生畸形的风险升高。
2.物理因素
辐射：孕妇在妊娠期间接受过量的电离辐射，如放射治疗、核事故等情况下的辐射暴露，可导致胎儿细胞分裂异常、染色体畸变等，增加胎儿畸形的发生风险。例如在妊娠早期受到较大剂量的X射线照射，可能引起胎儿先天性心脏病、小头畸形等多种畸形。
高温：长时间处于高温环境，如泡热水澡时间过长、高温工作环境等，可能影响胚胎的发育。有研究发现，孕妇核心体温过高可干扰胚胎的正常分化过程，增加胎儿神经管畸形等风险。
三、母体因素
1.感染
病毒感染：妊娠早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的概率显著增加。孕妇感染巨细胞病毒，可导致胎儿出现智力低下、小头畸形、脉络膜视网膜炎等多种畸形表现。
弓形虫感染：孕妇感染弓形虫后，弓形虫可通过胎盘传播给胎儿，引起胎儿脑积水、脑钙化、视网膜脉络膜炎等多种畸形，严重影响胎儿的生长发育。
2.营养缺乏：孕妇在妊娠期间缺乏重要营养素可导致胎儿畸形。例如缺乏叶酸，可引起胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。孕期缺乏维生素A，可能导致胎儿眼部畸形等；缺乏锌元素，可影响胎儿的生长发育，增加胎儿发育迟缓、畸形的发生风险。
3.疾病因素：孕妇患有某些疾病也会增加胎儿畸形的风险。如糖尿病孕妇，若血糖控制不佳，胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的概率明显高于血糖控制良好的孕妇。患有甲状腺功能减退的孕妇，甲状腺激素分泌不足，可影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿智力低下、生长受限等畸形相关问题。
四、其他因素
1.不良生活方式
吸烟：孕妇吸烟，烟草中的尼古丁、一氧化碳等有害物质可通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育迟缓、早产、唇腭裂等畸形。研究显示，吸烟孕妇所生婴儿发生唇腭裂的概率是不吸烟孕妇的2-3倍。
饮酒：孕妇过量饮酒可引起胎儿酒精综合征，表现为胎儿生长受限、面部畸形（如小眼裂、短人中、上颌发育不全等）、智力低下等多种畸形。
2.高龄妊娠：孕妇年龄大于35岁属于高龄妊娠，高龄孕妇卵子质量下降，染色体异常的概率增加，胎儿发生染色体畸形的风险升高，如21-三体综合征等的发生概率随孕妇年龄增加而明显上升。
