胎儿畸形怎么检查
产前检查包括超声检查、血清学筛查、无创产前检测、羊水穿刺和磁共振成像检查。早孕期超声在11-13??周进行,测NT厚度;中孕期在20-24周,详细筛查胎儿结构;血清学筛查分早孕期结合NT及孕中期,评估唐氏综合征等风险;NIPT采孕妇外周血筛查常见染色体非整倍体异常;羊水穿刺16-22周进行,确诊染色体及单基因遗传病,有流产风险;MRI在超声不能明确诊断时用于辅助判断胎儿畸形。
一、超声检查
1.早孕期超声检查:一般在妊娠11-13??周进行,可通过超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度,NT增厚可能与胎儿染色体异常及某些结构畸形相关,正常NT值通常≤2.5mm(不同孕周参考值有差异),此检查能初步筛查胎儿大体结构有无严重异常,如无脑儿等,该阶段胎儿较小,超声图像相对清晰,能较好观察胎儿重要结构。对于有家族遗传病史、高龄孕妇(年龄≥35岁)等特殊人群,早孕期超声检查尤为重要,可更早发现胎儿可能存在的畸形情况。
2.中孕期超声检查:妊娠20-24周是进行系统超声检查的最佳时期,能对胎儿各个器官进行详细的结构筛查,包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器(如肝脏、肾脏等)、四肢等。通过超声可以观察胎儿头颅是否完整、颅骨光环是否正常;面部是否有唇裂、鼻骨是否存在等;脊柱是否连续、有无侧弯或裂孔等;心脏可查看四腔心等主要结构是否正常;腹部脏器看有无肾积水、肝内有无异常回声等;四肢看长骨是否存在、有无短肢等畸形情况。此时期胎儿发育较为完全,各器官已能较好显示,能发现大部分明显的结构畸形。对于有不良孕产史(如既往有胎儿畸形分娩史)的孕妇,中孕期超声检查是排查胎儿畸形的关键检查项目。
二、血清学筛查
1.唐氏综合征筛查:包括孕早期和孕中期的血清学筛查。孕早期血清学筛查通常结合NT测量,检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)等指标,通过风险评估软件计算胎儿患唐氏综合征的风险;孕中期血清学筛查主要检测甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)等指标,结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。对于年龄在35岁以下但血清学筛查提示高风险的孕妇,需要进一步进行无创产前检测(NIPT)或羊水穿刺等检查以明确诊断;而对于高龄孕妇(年龄≥35岁),血清学筛查可作为初步的风险评估手段,但通常更倾向于直接进行羊水穿刺等侵入性检查。
三、无创产前检测(NIPT)
通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,能准确筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常,如21-三体、18-三体、13-三体等。对于血清学筛查临界风险、不愿接受侵入性产前诊断的孕妇是一种较为安全、有效的筛查方法。但NIPT也有一定的局限性,不能检测所有的染色体异常及结构畸形,若NIPT提示高风险,仍需进行羊水穿刺等检查以明确胎儿染色体核型情况。
四、羊水穿刺
一般在妊娠16-22周进行,是一种侵入性的产前诊断方法,通过抽取羊水,获取胎儿脱落细胞,进行染色体核型分析、基因检测等,能明确诊断胎儿是否存在染色体数目异常及某些单基因遗传病等。对于血清学筛查高风险、NIPT高风险或有其他高危因素(如夫妇一方有染色体异常等)的孕妇,羊水穿刺是确诊胎儿染色体疾病的重要手段。但羊水穿刺有一定的流产风险(约0.5%-1%),在操作前需要充分告知孕妇及家属相关风险,孕妇需要在术前做好相关的准备工作,如完善血常规、凝血功能等检查,术后需要注意休息,密切观察有无腹痛、阴道流血等情况。
五、磁共振成像(MRI)检查
在超声检查发现胎儿结构异常但不能明确诊断时,可考虑进行MRI检查,尤其是对胎儿中枢神经系统、腹部脏器等的成像有独特优势,能提供更详细的解剖结构信息,帮助医生更准确地判断胎儿是否存在畸形及畸形的严重程度。例如,对于超声怀疑胎儿脑部畸形但图像显示不清时,MRI可以更清晰地显示脑部结构,辅助诊断胎儿是否存在脑积水、脑发育异常等情况。但MRI检查在孕期的应用相对较少,需要严格掌握适应证,一般是在超声等其他检查无法明确诊断时才考虑进行。



