小脑扁桃体下疝可引发多种症状，包括神经系统的颈枕部疼痛、肢体运动和感觉障碍；颅神经的吞咽困难、发音障碍；脑脊液循环障碍相关的头痛、视力障碍；以及其他的呼吸障碍、智力及认知功能影响等，不同年龄患者表现各有差异，需密切观察相关表现。
一、神经系统症状
1.颈枕部疼痛：较为常见，多为持续性钝痛，可向肩部放射，部分患者疼痛与颈部活动有关，可能是由于小脑扁桃体下疝刺激颈神经根等结构所致，年龄较小的患儿可能表现为哭闹不安等异常表现，因无法准确表达疼痛，需家长密切观察其行为变化。
2.肢体运动障碍：可出现上肢无力、精细运动困难，严重时可累及下肢，导致行走不稳、步态异常等。这是因为小脑扁桃体下疝可能压迫脊髓内的运动传导通路，不同年龄患者表现有所差异，儿童可能在运动发育里程碑上落后于同龄人，如坐、站、走等动作发育延迟。
3.感觉障碍：可出现肢体麻木、感觉减退等，病变累及脊髓丘脑束等感觉传导结构，成年患者可能能准确描述身体某部位的感觉异常，而儿童尤其是婴幼儿可能通过肢体的异常反应来体现，如对痛觉刺激反应减弱等。
二、颅神经症状
1.吞咽困难：由于下疝的小脑扁桃体等结构压迫延髓内的吞咽神经核团，导致吞咽功能障碍，年长儿可能表现为进食时呛咳、吞咽速度减慢等，婴幼儿可能出现喂养困难，如吸吮无力、乳汁反流等情况，需特别关注其营养状况，避免发生营养不良。
2.发音障碍：可出现声音嘶哑、言语不清等，与延髓内支配发音的神经结构受影响有关，年龄较小的患儿可能表现为哭声异常等，家长应留意孩子发声的变化。
三、脑脊液循环障碍相关表现
1.头痛：常为枕部、顶部疼痛，呈间歇性或持续性，可能与脑脊液循环受阻导致颅内压变化有关，不同年龄患者头痛的表现形式不同，儿童可能通过哭闹、烦躁等表现来暗示头痛不适。
2.视力障碍：可出现视力下降、复视等，是因为小脑扁桃体下疝可能影响到第三、四、六对颅神经及视觉传导通路，年龄较小的患儿可能不能准确表达视力问题，家长需观察孩子是否有视物异常、喜欢歪头视物等情况。
四、其他表现
1.呼吸障碍：严重的小脑扁桃体下疝畸形可能影响呼吸中枢，导致呼吸节律异常、呼吸浅快等，尤其在睡眠时可能更为明显，这对患儿的生命健康威胁较大，需密切监测呼吸情况，尤其是婴幼儿，其呼吸调节功能尚不完善，更易受影响。
2.智力及认知功能影响：部分患者可能出现智力轻度减退、注意力不集中等认知功能障碍，具体机制与小脑扁桃体下疝对脑内相关区域的压迫导致神经发育或功能受损有关，不同年龄患者的表现程度有所不同，儿童可能在学习能力、记忆力等方面体现出与正常儿童的差异。
