小脑扁桃体下疝可引发神经系统症状（包括头痛、颈部疼痛、肢体无力、感觉异常、共济失调等）、颅神经症状（如吞咽困难、声音嘶哑、视力障碍等）及其他症状（像呼吸功能异常、颅内压增高表现等），不同人群症状表现有差异，且易被忽视或与其他疾病混淆，需通过相关检查明确病因。
一、神经系统症状
1.头痛
是小脑扁桃体下疝常见的症状之一，多为枕部、颈部疼痛，可放射至肩部。其发生机制可能与小脑扁桃体下疝导致的脑脊液循环障碍、局部神经结构受牵拉等有关。在儿童群体中，由于其神经系统发育尚不完善，头痛可能表现为哭闹不安等非典型表现，而成年患者则多能明确表述头痛的部位和性质。
2.颈部疼痛
颈部肌肉紧张、疼痛较为常见。这是因为小脑扁桃体下疝可刺激颈部的神经结构，导致颈部肌肉的反射性紧张。对于有长期不良姿势等生活方式因素的人群，如长期伏案工作者，小脑扁桃体下疝引起的颈部疼痛可能会被误认为是单纯的颈部肌肉劳损而被忽视，需要注意鉴别。
3.肢体无力
当下疝的小脑扁桃体压迫脊髓时，可引起肢体无力。例如，上肢或下肢的力量减弱，活动不灵活。在儿童中，肢体无力可能影响其正常的运动发育，如走路不稳、精细动作困难等；成年患者则可能表现为持物易掉落、行走易跌倒等。其严重程度与下疝的程度和压迫的部位有关，压迫越严重，肢体无力的表现可能越明显。
4.感觉异常
可出现肢体的麻木、刺痛等感觉异常。这是由于脊髓受到压迫后，神经传导功能障碍所致。不同节段的脊髓受压会导致相应节段支配区域的感觉异常，如上肢的尺侧或桡侧麻木，下肢的小腿或足部麻木等。对于有既往颈椎病史等人群，感觉异常的表现可能与小脑扁桃体下疝的症状相互混淆，需要通过影像学等检查进行明确区分。
5.共济失调
表现为动作不协调，如走路时步态蹒跚，像喝醉酒一样，精细动作困难，如用手指拿东西不准确等。这是因为小脑受到影响，小脑是调节身体平衡和协调运动的重要结构。在儿童中，共济失调可能会影响其正常的活动能力和学习能力；成年患者则会严重影响其日常生活和工作，如无法正常驾驶、进行精细的手工操作等。
二、颅神经症状
1.吞咽困难
由于下疝的组织压迫颅神经相关结构，可导致吞咽困难。患者在进食时可能出现吞咽费力、食物易呛入气管等情况。对于老年患者，本身可能存在一定程度的吞咽功能退化，小脑扁桃体下疝引起的吞咽困难可能会加重其营养不良的风险；儿童患者则可能影响其正常的营养摄入，阻碍生长发育。
2.声音嘶哑
支配喉部肌肉的颅神经受到压迫时，会出现声音嘶哑的症状。这是因为相关颅神经功能受损，导致喉部肌肉运动不协调。在长期用声过度等生活方式的人群中，声音嘶哑可能首先被考虑为喉部本身的问题，而容易忽视小脑扁桃体下疝的可能。
3.视力障碍
部分患者可出现视力下降、视野缺损等视力障碍表现。这是由于下疝的组织影响了视神经或相关视觉传导通路。对于有近视等眼部基础疾病的人群，视力障碍的表现可能会被原有的眼部疾病所掩盖，需要通过详细的神经系统检查和影像学检查来明确病因。
三、其他症状
1.呼吸功能异常
严重的小脑扁桃体下疝可能影响呼吸中枢的功能，导致呼吸节律异常、呼吸浅快等呼吸功能异常表现。尤其是在儿童群体中，由于其呼吸中枢发育尚不成熟，呼吸功能异常可能会危及生命，需要密切关注。例如，可能出现睡眠中呼吸暂停等情况，这对于儿童的生长发育和健康危害较大，需要及时诊断和干预。
2.颅内压增高表现
当小脑扁桃体下疝导致脑脊液循环受阻时，可引起颅内压增高，表现为恶心、呕吐等症状。颅内压增高还可能进一步加重神经系统的损害。对于患有其他颅内疾病史的人群，如既往有颅内出血等病史，出现恶心、呕吐等症状时，需要警惕小脑扁桃体下疝导致颅内压增高的可能，进行全面的检查以明确病因。
