二尖瓣狭窄有症状、体征、影像学及实验室检查等方面的特征。症状有呼吸困难、咯血、咳嗽、声音嘶哑等；体征包括心脏体征（心尖区舒张中晚期隆隆样杂音、第一心音亢进、开瓣音、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂等）和其他体征（二尖瓣面容、体循环淤血表现等）；影像学及实验室检查中X线可见左心房增大等，心电图可有“二尖瓣型P波”等，超声心动图是诊断敏感特异方法可明确相关情况
呼吸困难：是最常见的早期症状，多先有劳力性呼吸困难，随病情进展，可出现静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸。这是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺淤血逐渐加重，影响肺的气体交换功能，尤其在活动后或夜间平卧时，回心血量增加，肺淤血更明显，从而加重呼吸困难。不同年龄人群表现可能有差异，儿童患者可能因活动耐力相对较差，呼吸困难表现更早出现且更易被察觉；老年患者可能同时合并其他心肺疾病，呼吸困难表现可能不典型，但需引起重视。女性患者在妊娠、分娩等特殊生理时期，心脏负荷加重，可能使呼吸困难症状加重。
咯血：有多种表现形式。一是大咯血，通常是由于严重二尖瓣狭窄，左心房压力突然增高，肺静脉压增高，支气管静脉破裂出血所致，常见于严重二尖瓣狭窄的早期，妊娠或体力活动可诱发。二是痰中带血或伴有血丝，常为支气管黏膜微血管破裂或肺泡内出血。三是肺梗死伴咯血，多见于长期卧床的二尖瓣狭窄患者，是肺淤血后合并感染或静脉血栓形成，栓子脱落导致肺梗死引起的咯血。
咳嗽：多在夜间睡眠时或劳动后发生，可能与支气管黏膜淤血水肿、左心房增大压迫支气管有关。咳嗽一般为干咳，合并呼吸道感染时可出现咳痰。
声音嘶哑：较少见，是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。
体征表现
心脏体征
心尖区舒张中晚期隆隆样杂音：是二尖瓣狭窄最重要的体征，局限，不传导，左侧卧位时较明显。这是因为舒张期左心房血液流向左心室，通过狭窄的二尖瓣口产生湍流而形成杂音。
心尖区第一心音亢进：是由于二尖瓣狭窄时，舒张期左心室充盈不足，心室开始收缩时二尖瓣位置较低，关闭时振动幅度较大，导致第一心音亢进。但如果瓣叶钙化僵硬，则第一心音减弱。
开瓣音：见于二尖瓣狭窄而瓣膜弹性尚好时，在心尖区内侧可闻及一个紧跟第二心音后的高调、短促、响亮的拍击样声音，提示二尖瓣瓣叶弹性及活动尚好。
肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音增强，且由于肺动脉扩张，导致分裂。严重肺动脉高压时，可在肺动脉瓣区闻及舒张早期杂音，即Graham-Steell杂音。
其他体征：严重二尖瓣狭窄患者可出现面部两颧绀红，呈“二尖瓣面容”。右心衰竭时可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体循环淤血的表现。不同年龄人群面容表现可能有差异，儿童患者一般面容表现不典型；老年患者可能同时存在其他面容改变，需结合心脏体征综合判断。女性患者在月经周期等生理变化时，面容改变可能不明显，但心脏体征相对稳定。
影像学及实验室检查特征
X线检查：轻度二尖瓣狭窄时，X线表现可正常。中度以上狭窄时，可见左心房增大，肺动脉段突出，心影呈梨形（二尖瓣型心），肺淤血表现为肺门阴影增大、肺纹理增多、上肺静脉扩张、下肺静脉变细等。不同年龄人群心脏大小及肺淤血表现可能有差异，儿童患者心脏代偿能力相对较强，X线表现可能较隐匿；老年患者可能因心脏本身有退行性改变，X线表现可能与一般成人有所不同，但基本特征相似。
心电图检查：轻度二尖瓣狭窄时心电图可正常。重度二尖瓣狭窄可有“二尖瓣型P波”，P波增宽且有切迹，提示左心房增大。还可出现电轴右偏和右心室肥厚表现，如V1导联R波增高，ST段压低，T波倒置等。不同年龄人群心电图表现可能受心率等因素影响，儿童患者心率较快，心电图interpretation需更谨慎；老年患者可能合并其他心律失常，需注意鉴别。
超声心动图检查：是诊断二尖瓣狭窄最敏感和特异的方法。可明确显示二尖瓣狭窄的程度、瓣叶的形态及活动度、瓣下结构的改变等。M型超声心动图可见二尖瓣前叶呈“城墙样”改变，EF斜率减慢。二维超声心动图可直接观察二尖瓣的形态和运动，测量瓣口面积等。多普勒超声可评估跨二尖瓣的压力阶差，计算瓣口面积，是定量诊断二尖瓣狭窄的重要方法。不同年龄人群超声心动图表现基本一致，但儿童患者检查时需注意配合度，可能需要适当镇静等处理。
