二尖瓣关闭不全是因二尖瓣结构或功能异常致左心室收缩时血液反流回左心房的心脏瓣膜病。其解剖与病理生理基础是二尖瓣相关结构协同作用被破坏致关闭功能受损。病因有先天性（出生时结构发育异常）和后天性（风湿性心脏病、缺血性心脏病、退行性变、感染性心内膜炎等）。临床表现分轻中重度，轻度可能无症状或仅剧烈运动有表现，中重度有乏力、呼吸困难等症状及心脏听诊典型杂音。检查靠超声心动图、X线、心电图等。治疗分内科（针对并发症及随访）和外科（有症状中重度者可能手术修复或置换）。
一、解剖与病理生理基础
二尖瓣由瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等结构组成，这些结构协同作用保证左心室收缩时血液单向从左心房流入左心室，舒张时从左心室流向主动脉。当上述结构发生病变，如瓣叶病变（如风湿性心脏病导致瓣叶纤维化、钙化等）、瓣环扩大、腱索或乳头肌功能障碍（如缺血性心脏病导致乳头肌缺血、坏死等）时，二尖瓣关闭功能受损，左心室收缩期部分血液反流至左心房，引起一系列病理生理改变。
二、病因
1.先天性因素：部分人群出生时就存在二尖瓣结构发育异常，如二尖瓣瓣叶畸形、瓣环发育不良等，从而导致二尖瓣关闭不全，这种情况在儿童先天性心脏病患者中可能出现，胎儿时期心脏发育过程中受到遗传、环境等因素影响可引发此类结构异常。
2.后天性因素
风湿性心脏病：是常见病因，风湿热反复发作累及二尖瓣，导致瓣叶炎症、纤维化、挛缩等，影响二尖瓣关闭功能，在青壮年人群中较为常见，尤其有风湿热病史的人群风险更高。
缺血性心脏病：冠状动脉粥样硬化导致心肌缺血、坏死，引起乳头肌功能失调或断裂，常见于中老年有冠心病危险因素（如高血压、高血脂、吸烟等）的患者，心肌缺血坏死会影响乳头肌对腱索的牵拉功能，进而影响二尖瓣关闭。
退行性变：随着年龄增长，二尖瓣瓣叶、瓣环等结构发生退行性改变，瓣环扩大、瓣叶脱垂等，多见于老年人，年龄是重要的影响因素，随着年龄增加，心脏结构和功能逐渐出现退行性变化，导致二尖瓣关闭不全的风险升高。
感染性心内膜炎：细菌等病原体感染侵犯二尖瓣，引起瓣叶损坏、穿孔等，导致关闭不全，任何年龄段都可能发生，尤其有心脏基础疾病、免疫力低下或有侵入性操作史的人群更易患病。
三、临床表现
1.症状
轻度二尖瓣关闭不全：可能长期无症状，或仅在剧烈运动时出现心悸、气促等非特异性表现，因为轻度反流对心功能影响较小，机体通过自身代偿机制可维持基本生理需求，年龄较小的儿童可能因生长发育过程中代偿较好而无明显不适，而成年人在日常活动中可能未察觉到异常。
中重度二尖瓣关闭不全：随着病情进展，可出现乏力、疲倦，活动耐量下降，逐渐出现呼吸困难（劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等），这是因为左心房压力升高，肺淤血逐渐加重所致；还可能出现咳嗽、咯血等表现，长期肺淤血可导致支气管黏膜下静脉破裂出血等。中老年患者可能因病情逐渐加重而活动受限明显，儿童患者可能影响生长发育，出现生长迟缓等情况，因为心脏功能异常影响全身血液循环，进而影响身体各器官的正常发育。
2.体征：心脏听诊可闻及心尖区全收缩期吹风样杂音，向腋下或背部传导等典型体征，医生通过听诊结合影像学检查等可辅助诊断。
四、检查方法
1.超声心动图：是诊断二尖瓣关闭不全的重要检查方法，可明确二尖瓣反流的程度、瓣叶及瓣环等结构的情况，能清晰观察二尖瓣的形态、运动以及反流的血流情况，对于不同年龄人群都可进行，儿童患者也能较好地通过超声心动图进行检查评估，是无创且有效的检查手段。
2.X线检查：可发现心脏增大等情况，轻度二尖瓣关闭不全时心脏可能无明显增大，中重度时可见左心房、左心室增大等，对于判断病情严重程度有一定帮助。
3.心电图：可出现左心房肥大、左心室肥厚等改变，有助于了解心脏电活动情况，但对于二尖瓣关闭不全的诊断不是特异性的，需结合其他检查综合判断。
五、治疗原则
1.内科治疗：主要是针对并发症进行治疗，如控制心力衰竭（使用利尿剂等减轻水肿，改善呼吸困难等症状）、预防感染性心内膜炎等，对于无症状或症状较轻的轻度二尖瓣关闭不全患者，需定期随访，观察病情变化，根据年龄、基础健康状况等调整随访频率，儿童患者需密切关注生长发育情况以及心脏功能变化。
2.外科治疗：对于有症状的中重度二尖瓣关闭不全患者，可能需要进行二尖瓣修复或置换手术，手术方式的选择需根据患者的具体病情、年龄等因素综合考虑，如年轻患者可能更倾向于二尖瓣修复手术以保留自身瓣膜功能，而老年患者可能根据情况选择瓣膜置换手术等。
