原发性扩张型心肌病有心脏结构与功能改变，包括心室扩大、心肌收缩功能减退；症状有心力衰竭相关的呼吸困难、乏力、水肿及心律失常等其他症状；辅助检查中超声心动图可显示心室腔改变、心功能指标异常，心电图可见多种心律失常表现；影像学中心脏磁共振成像能显示心肌改变、评估心室功能
一、心脏结构与功能改变
1.心室扩大：原发性扩张型心肌病主要特征是双侧心室扩大，以左心室扩大更为常见且往往更为明显。左心室和（或）右心室腔径增大，心室壁厚度可正常或变薄。从病理角度看，心肌细胞变性、坏死、纤维化等导致心肌重构，使心室腔逐渐扩张，这一改变可通过超声心动图等检查发现，超声心动图可清晰显示心室腔内径增大的情况，心室扩大是心脏功能受损的重要基础。不同年龄人群均可发生原发性扩张型心肌病，儿童患者心室扩大可能影响其生长发育过程中心脏的正常泵血功能，而成年患者心室扩大则会逐渐影响心脏的射血和充盈能力。
2.心肌收缩功能减退：心肌收缩力下降是原发性扩张型心肌病的关键特征之一。由于心肌结构和功能的异常，心肌收缩时不能有效地将心室血液泵出，导致心脏射血分数降低。射血分数是评估心脏收缩功能的重要指标，正常射血分数一般在50%-70%，而原发性扩张型心肌病患者往往射血分数明显低于正常范围。对于不同性别患者，心肌收缩功能减退的表现可能无明显性别差异，但在疾病进展过程中，女性患者可能因激素等因素在某些阶段表现出不同的症状变化。生活方式方面，长期吸烟、酗酒等不良生活方式会加重心肌损害，进一步影响心肌收缩功能，有相关研究表明长期大量饮酒的人群患原发性扩张型心肌病且伴有心肌收缩功能减退的风险显著增加。有心肌病家族病史的人群，其心肌收缩功能减退的发生可能与遗传因素导致的心肌结构和功能先天易损性有关。
二、症状表现
1.心力衰竭相关症状
呼吸困难：是常见症状，早期可能在活动后出现呼吸困难，随着病情进展，休息时也可发生。这是因为心室扩大、心肌收缩功能减退导致肺淤血，影响肺的气体交换功能。不同年龄患者呼吸困难表现有所不同，儿童患者可能表现为活动耐力下降、呼吸急促，在玩耍或运动后明显；成年患者则可表现为劳力性呼吸困难逐渐发展为端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等。女性患者在妊娠等特殊生理时期，由于心脏负荷增加，可能使呼吸困难症状加重。生活方式中过度劳累会诱发或加重呼吸困难症状，有心力衰竭病史的患者更应注意避免过度劳累。
乏力：由于心脏泵血功能减退，全身组织器官灌注不足，患者常感到乏力，活动耐力明显下降。无论是儿童还是成年患者，都会出现不同程度的乏力表现，儿童可能表现为玩耍时容易疲劳、不愿活动；成年患者则在日常活动如步行、爬楼梯等时就会感到乏力。
水肿：多发生在晚期，由于体循环淤血，可出现下肢水肿，严重时可累及全身。水肿的出现与静脉回流受阻、钠水潴留等因素有关。对于有水肿的患者，尤其是老年患者，要注意皮肤护理，防止皮肤破损感染，因为水肿部位皮肤抵抗力下降，容易发生感染。
2.其他症状
心律失常：原发性扩张型心肌病患者常合并心律失常，如室性早搏、心房颤动等。心律失常可导致心悸、头晕等症状，严重时可出现黑矇、晕厥等情况。不同年龄患者心律失常的表现可能不同，儿童患者心律失常可能表现为心率过快或过慢，影响心脏的正常节律和泵血功能；成年患者则可能因心律失常出现明显的心悸不适，尤其是在情绪激动、劳累等情况下更容易发作。女性患者在月经周期等生理变化时，可能影响心律失常的发作频率和症状表现。生活方式中精神紧张、饮酒等可诱发心律失常发作，有心律失常病史的患者需特别注意避免这些诱发因素。
三、辅助检查特征
1.超声心动图
心室腔改变：清晰显示心室腔扩大，左心室舒张末期内径增大，可超过正常范围（一般男性左心室舒张末期内径正常上限约为55mm，女性约为50mm），右心室也可相应扩大。室壁运动普遍减弱，心肌收缩期增厚率降低，这是由于心肌病变导致心肌收缩协调性下降。对于儿童患者，超声心动图检查需要更加精细操作，因为儿童心脏结构相对较小，通过超声心动图测量心室腔内径等指标时要准确把握正常范围与病理范围的界限。
心功能指标异常：射血分数（EF）降低，二尖瓣、三尖瓣可出现反流，这是因为心室扩大导致房室瓣关闭不全。反流程度可反映心脏病变的严重程度，一般反流程度越重，提示病情越严重。
2.心电图
多种心律失常表现：可见各种心律失常，如ST-T改变，表现为ST段压低、T波低平或倒置，提示心肌缺血；还可出现QRS波群增宽，反映心室除极异常；病理性Q波较少见，但在晚期心肌广泛纤维化时可能出现。不同年龄患者心电图表现可能有一定差异，儿童患者心电图的生理性变异相对较多，在诊断原发性扩张型心肌病时需要结合临床综合判断；成年患者心电图的ST-T改变等表现相对更具特异性，但也需排除其他心脏疾病等因素。女性患者在月经周期等情况下，心电图可能出现一些生理性波动，但一般不影响原发性扩张型心肌病的诊断。
四、影像学特征
1.心脏磁共振成像（CMR）
心肌改变：可清晰显示心肌的形态和结构改变，如心肌增厚、变薄或不均匀，心肌信号异常等。在原发性扩张型心肌病中，常可见心肌广泛纤维化、心肌水肿等改变。通过CMR的延迟强化成像技术，可更准确地评估心肌纤维化的范围和程度，延迟强化区域提示心肌纤维化部位，这对于评估病情严重程度和预后有重要意义。不同年龄患者的心肌磁共振成像表现与成年患者类似，但儿童患者在进行CMR检查时需要考虑镇静等问题，以确保检查的顺利进行，同时要注意辐射剂量等问题，因为儿童对辐射的敏感性相对较高。
心室功能评估：能够精确评估心室的收缩和舒张功能，比超声心动图更准确地测量射血分数等指标，对于判断病情进展和治疗效果有重要价值。
