染色体异常是导致胎停育常见原因,孕早期8-12周胚胎对染色体异常敏感,很多严重异常胚胎易在此期胎停,部分轻异常胚胎可发育至中孕期但仍存风险,不同染色体异常类型及胚胎耐受程度影响胎停孕周,有胎停史夫妇备孕前宜遗传咨询,孕期要按时产检关注胎儿发育。
早期胚胎阶段
在孕早期,尤其是孕8-12周左右是胚胎发育的关键时期,此时胚胎对染色体异常等因素较为敏感。很多染色体严重异常的胚胎可能在孕早期就发生胎停。例如,一些严重的染色体数目异常,如21-三体综合征(唐氏综合征)等相关的胚胎,往往难以正常发育至中孕期,多数会在孕早期出现胎停情况,但也有少数可能会继续发育至中孕期甚至更晚,但后续出现胎儿生长发育异常等问题的风险会大大增加。
中孕期情况
部分染色体异常程度相对较轻的胚胎可能会发育到中孕期。不过,随着孕周的增加,即使染色体异常程度不是特别严重,也可能逐渐出现胎儿生长受限、羊水异常等情况,进而增加胎停的风险,但相对孕早期来说,中孕期因染色体异常导致胎停的比例相对孕早期要低一些。不过,总体而言,染色体异常导致胎停的孕周并不是绝对固定的,不同的染色体异常类型以及胚胎自身对异常的耐受程度等都会影响胎停发生的具体孕周。
对于有过胎停育史且怀疑可能与染色体异常相关的夫妇,建议在再次备孕前进行遗传咨询,评估双方的染色体情况等,以便更好地了解再次妊娠时发生胎停等不良妊娠结局的风险,并采取相应的干预措施来降低风险。同时,孕妇在孕期要按时进行产检,密切关注胎儿的发育情况,如通过超声检查监测胎儿的生长指标、通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等检查手段来了解胎儿的染色体情况等,以便及时发现问题并采取合适的处理措施。