胎儿畸形并非仅后期形成，多数发生在孕早期（前12周），但部分畸形也可能在孕中晚期因环境因素影响而出现。
孕早期是胎儿各器官分化形成的关键时期，此时细胞分裂活跃，若受到遗传因素、药物、病毒感染等影响，易导致器官结构异常，如神经管缺陷、心脏畸形等，这类畸形多在早期形成。此阶段胚胎对致畸因素高度敏感，是畸形预防的关键时期。
孕中晚期胎儿器官已基本形成，但仍可能因持续接触有害物质，如重金属、放射线，或母体合并糖尿病、严重贫血等，导致器官功能异常或形态进一步畸变，如胎儿生长受限伴随的肢体比例异常。不过，中晚期形成的畸形相对较少，且多与环境持续作用相关。临床中，胎儿畸形的发生贯穿孕期，早期为主，中晚期为辅，因此孕期全程都需做好防护，定期产检以尽早发现异常。
