先天性甲低在新生儿期表现为黄疸延迟消退、喂养困难、反应低下、肌张力低下、呼吸慢、心率缓慢等；婴儿及幼儿期有生长发育迟缓（身材矮小、骨龄落后、牙齿发育延迟）、神经系统症状（智力发育落后、运动发育迟缓）、特殊面容（头大、颈短、面部黏液性水肿等）、其他表现（皮肤粗糙干燥、头发稀疏无光泽、消化系统症状）；儿童期上述表现仍存在，还出现学习能力下降、青春期发育延迟等情况
一、新生儿期表现
新生儿期先天性甲低症状往往不典型，多数患儿出生时并无明显异常，但部分可能出现黄疸延迟消退，生理性黄疸持续时间常超过2周；喂养困难，表现为吸吮无力、拒奶；反应低下，患儿常处于睡眠状态，对外界刺激反应迟钝；肌张力低下，四肢松软；呼吸慢，心率缓慢等。这是因为甲状腺激素对新生儿的生长发育、新陈代谢等多方面起关键调节作用，新生儿期甲状腺功能不足会影响各系统功能。
二、婴儿及幼儿期表现
1.生长发育迟缓
身材矮小：身高增长明显落后于同龄儿童，每年身高增长速率低于正常儿童的2个标准差以上。这是由于甲状腺激素缺乏影响了骨骼的生长发育，甲状腺激素能促进长骨的生长和成熟，缺乏时骨化中心出现延迟，导致身高增长受限。
骨龄落后：通过左手腕部X线片检查可发现骨龄落后于实际年龄2岁以上。骨的生长发育受甲状腺激素调控，甲状腺激素不足会使骨的生长代谢异常，从而出现骨龄落后的情况。
牙齿发育延迟：乳牙萌出延迟，恒齿萌出也可能受影响，牙齿排列可能不整齐等。甲状腺激素参与牙齿的发育过程，缺乏时会导致牙齿发育相关的生理过程异常。
2.神经系统症状
智力发育落后：患儿智力水平明显低于同龄儿童，严重者可发展为痴呆。甲状腺激素对中枢神经系统的发育至关重要，在胎儿期和新生儿期甲状腺激素缺乏会影响神经元的增殖、分化、迁移以及髓鞘形成等，从而导致智力发育受损。
运动发育迟缓：坐、爬、站、走等大运动发育落后，如正常婴儿6个月会坐，而患儿可能8个月甚至更晚才能坐；精细运动方面，手部动作笨拙，拿东西不稳等。这是因为甲状腺激素缺乏影响了神经肌肉的功能，导致运动功能发育迟缓。
3.特殊面容：头大，颈短，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且宽厚、常伸出口外，俗称“愚笨面容”。这是由于甲状腺激素缺乏导致面部组织间隙中黏多糖沉积等原因引起的。
4.其他表现：皮肤粗糙、干燥，面色苍黄；头发稀疏、干燥、无光泽；食欲不振，腹胀，便秘等消化系统症状较为常见，这与甲状腺激素缺乏导致胃肠蠕动减慢等有关。
三、儿童期表现
此期患儿上述生长发育迟缓及神经系统症状仍存在，同时可能出现学习能力下降，注意力不集中等情况，因为甲状腺激素缺乏持续影响儿童的生长发育和神经系统功能，导致在学习等认知活动中受到影响；还可能出现青春期发育延迟，女孩可能月经初潮延迟，男孩可能出现睾丸发育延迟等情况，甲状腺激素对生殖系统的发育和功能维持有重要作用。
