单纯性甲状腺肿是由碘缺乏、致甲状腺肿物质、先天性甲状腺激素合成障碍等引起的甲状腺非炎性、非肿瘤性肿大且不伴甲状腺功能异常的疾病，病因包括碘缺乏、致甲状腺肿物质、先天性甲状腺激素合成障碍，临床表现有甲状腺肿大及甲状腺功能一般正常等，诊断通过病史采集、体格检查、实验室及影像学检查，治疗有一般治疗和手术治疗，预防需注意碘摄入、避免接触致甲状腺肿物质及遗传咨询等
一、定义
单纯性甲状腺肿是一种主要由于碘缺乏、致甲状腺肿物质、先天性甲状腺激素合成障碍等原因引起的甲状腺非炎性、非肿瘤性肿大，不伴有甲状腺功能亢进或减退表现的疾病。
二、病因
1.碘缺乏：碘是合成甲状腺激素的重要原料，当人体长期摄入碘不足时，甲状腺激素合成减少，通过负反馈调节促使垂体分泌促甲状腺激素（TSH）增多，刺激甲状腺滤泡上皮细胞增生肥大，导致甲状腺肿大。在全球范围内，碘缺乏是单纯性甲状腺肿最常见的原因，多见于远离海洋的内陆山区等地。儿童处于生长发育阶段，对碘的需求增加，若碘摄入不足更易发生单纯性甲状腺肿。
2.致甲状腺肿物质
食物：某些食物中含有致甲状腺肿的物质，如木薯、卷心菜、萝卜等。木薯中含有氰基苷，在肠道内被分解为硫氰酸盐，可抑制甲状腺摄取碘。长期大量食用这类食物可能影响甲状腺激素合成，引发甲状腺肿。
药物：一些药物也可能导致单纯性甲状腺肿，如硫脲类药物、磺胺类药物等。它们通过不同机制干扰甲状腺激素的合成或代谢，从而引起甲状腺肿大。
3.先天性甲状腺激素合成障碍：某些先天性酶的缺陷可影响甲状腺激素的合成，如碘化物运输酶缺陷、过氧化物酶缺陷、碘化酪氨酸偶联酶缺陷等，导致甲状腺激素合成不足，反馈性引起TSH分泌增多，刺激甲状腺增生肿大。这种情况在儿童先天性甲状腺肿中较为常见，与遗传因素有关。
三、临床表现
1.甲状腺肿大：甲状腺呈弥漫性或结节性肿大，早期甲状腺多为对称性、弥漫性肿大，质地柔软，随吞咽上下移动。随着病情进展，甲状腺肿大可逐渐明显，严重时可压迫周围组织，出现颈部压迫感、呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等症状。结节性甲状腺肿患者可触及结节，结节大小不一。
2.甲状腺功能：一般甲状腺功能正常，少数患者可出现甲状腺功能减退表现，如畏寒、乏力、嗜睡、反应迟钝等；个别患者因长期碘缺乏严重，可能出现短暂的甲状腺功能亢进表现，但程度较轻。
四、诊断
1.病史采集：详细询问患者的居住地区、饮食中碘的摄入情况、是否有长期食用致甲状腺肿食物或药物的历史、家族中是否有类似疾病患者等。
2.体格检查：重点检查甲状腺的大小、质地、是否有结节及结节的性质等，同时观察颈部有无压迫症状。
3.实验室检查
甲状腺功能测定：血清甲状腺激素（T?、T?）一般正常，TSH可正常或轻度升高。
甲状腺自身抗体：一般正常，可排除自身免疫性甲状腺疾病。
4.影像学检查
超声检查：可清晰显示甲状腺的形态、大小、结构及血流情况，有助于判断甲状腺肿大的程度和是否有结节形成，是单纯性甲状腺肿常用的检查方法。
放射性核素检查：可了解甲状腺的形态、位置及功能，单纯性甲状腺肿患者甲状腺显像多呈弥漫性均匀分布，但摄取核素功能正常或略增高。
五、治疗与预防
1.治疗
一般治疗：对于因碘缺乏引起的单纯性甲状腺肿，可适当补充碘剂，如食用加碘盐等。但对于多结节性甲状腺肿患者，应避免大剂量补碘，以免诱发甲状腺功能亢进。
手术治疗：当甲状腺肿大明显，压迫周围组织出现明显症状，或怀疑甲状腺结节有恶变倾向时，可考虑手术治疗。
2.预防
碘摄入：在碘缺乏地区推广食用加碘盐，同时注意碘的摄入量不宜过高，以免引起碘甲亢等疾病。
避免接触致甲状腺肿物质：减少食用含致甲状腺肿物质的食物，合理使用可能影响甲状腺功能的药物。
遗传咨询：对于先天性甲状腺激素合成障碍导致的单纯性甲状腺肿，有家族遗传史的夫妇应进行遗传咨询，评估子代发病风险。
总之，单纯性甲状腺肿的发生与多种因素相关，通过详细的病史采集、体格检查及相关辅助检查可明确诊断，治疗和预防需根据具体病因和病情采取相应措施，同时要充分考虑不同人群的特点，如儿童在生长发育阶段对碘的需求及遗传因素的影响等，以保障患者的健康。
