肾病综合征是否遗传需看具体病理类型,部分遗传性肾病相关病理类型有遗传倾向,如芬兰型先天性肾病综合征(常染色体隐性遗传,NPHS1基因突变致婴儿期发病现肾病综合征表现)、Alport综合征(X连锁显性遗传等,致病基因COL4A3等突变可现肾病综合征);大多数原发性肾病综合征(如微小病变型等)及继发性肾病综合征(如糖尿病肾病等)无遗传倾向,前者多与自身免疫功能紊乱有关,后者由基础疾病致肾受损,有肾病综合征家族史者出现相关表现应及时就医检查,不同人群诊断治疗侧重点不同
部分有遗传倾向的病理类型
遗传性肾病相关的肾病综合征:某些遗传性肾病可表现为肾病综合征,例如芬兰型先天性肾病综合征,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由NPHS1基因突变引起,多在婴儿期发病,患儿出生时或出生后不久即可出现大量蛋白尿、低蛋白血症等肾病综合征表现。
Alport综合征:这是一种遗传性肾病,主要遗传方式为X连锁显性遗传,也有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传形式。Alport综合征患者除了有血尿、肾功能进行性减退外,部分患者也可出现肾病综合征表现,其致病基因主要是COL4A3、COL4A4、COL4A5基因发生突变。
非遗传性的肾病综合征
大多数原发性肾病综合征:原发性肾病综合征中,如微小病变型肾病、系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病、系膜毛细血管性肾小球肾炎等,大多不是遗传性疾病。其发病主要与自身免疫功能紊乱等因素有关,例如微小病变型肾病,目前认为可能与T淋巴细胞功能紊乱有关,导致肾小球足细胞损伤,出现大量蛋白尿,但无明确的遗传背景。
继发性肾病综合征:由其他疾病引起的肾病综合征,如糖尿病肾病、系统性红斑狼疮性肾炎、过敏性紫癜肾炎等,这些疾病主要是由于基础疾病导致肾脏受损出现肾病综合征表现,不存在遗传倾向,而是与基础疾病的发病机制相关,比如糖尿病肾病是因为长期高血糖导致肾小球微血管病变,系统性红斑狼疮性肾炎是自身免疫紊乱攻击肾脏等。
对于有肾病综合征家族史的人群,若出现蛋白尿、水肿等疑似肾病综合征表现时,应及时就医进行相关检查,如尿常规、肾功能、肾活检等以明确诊断。同时,不同年龄、性别等人群在面对肾病综合征时,诊断和治疗的侧重点可能有所不同,例如儿童患者在诊断时需考虑儿童肾病综合征的特点,如儿童原发性肾病综合征中微小病变型相对多见等;女性患者在诊断继发性肾病综合征时需考虑与自身免疫性疾病等的相关性等。