小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么

小儿先天性肾上腺皮质增生症症状包括：雄激素过多表现为女孩出生时外生殖器男性化、儿童期生长加速等男性化特征，男孩幼儿期阴茎增大等、后期性早熟但最终身高低；盐皮质激素缺乏有失盐型（出生数周内呕吐等，严重可休克）和非失盐型（症状轻，应激时可能出现失盐危象）；糖皮质激素缺乏表现为精神萎靡等，易感染且影响生长发育。特殊人群方面，家长要密切观察孩子生长发育，定期复查，失盐型患儿适当增盐，注意预防感染，严格遵医嘱用药，接种时告知病情，还要给予孩子心理支持。

一、小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状

1.雄激素过多表现

女孩：女孩在出生时可能就有外生殖器男性化的表现，如阴蒂肥大，类似男性的阴茎，大阴唇融合似阴囊，但内生殖器仍为女性的卵巢、输卵管和子宫。在儿童期可出现生长加速、骨龄超前，过早出现阴毛、腋毛，乳房发育延迟，甚至出现嗓音变粗、多毛等男性化特征。

男孩：男孩在出生时外生殖器基本正常，但在幼儿期可出现阴茎增大、阴毛早现、阴囊色素沉着等表现。随着年龄增长，可出现性早熟，表现为肌肉发达、生长加速、骨龄超前，但由于骨骼过早融合，最终身高往往低于正常同龄人。

2.盐皮质激素缺乏表现

失盐型：较为常见，在出生后数周内即可出现症状。患儿可表现为呕吐、腹泻、脱水、体重不增或下降，严重时可出现低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等电解质紊乱，甚至导致休克，危及生命。如果不及时治疗，死亡率较高。

非失盐型：此型盐皮质激素缺乏症状相对较轻，可能仅表现为血钠轻度降低、血钾轻度升高等，临床上可无明显的失盐症状，但在应激情况下（如感染、手术等），也可能出现失盐危象。

3.糖皮质激素缺乏表现

患儿可出现精神萎靡、嗜睡、食欲不振、低血糖等症状。由于糖皮质激素对维持机体的应激反应和代谢平衡起着重要作用，缺乏时可导致机体对感染、创伤等应激的耐受性降低，容易发生感染性休克等严重并发症。此外，长期糖皮质激素缺乏还可影响患儿的生长发育，导致生长迟缓。

二、特殊人群温馨提示

小儿先天性肾上腺皮质增生症的患儿由于疾病的特殊性，在日常生活中需要特别关注。家长应密切观察孩子的生长发育情况，包括身高、体重、性征发育等，定期带孩子到医院进行复查，监测血电解质、激素水平等指标。在饮食方面，对于失盐型患儿，应适当增加盐的摄入，以维持体内电解质平衡。同时，要注意预防感染，避免带孩子到人员密集的场所，保持孩子的个人卫生。由于患儿需要长期使用药物进行替代治疗，家长应严格按照医生的嘱咐给孩子用药，不得自行增减药量或停药。在孩子进行预防接种时，应提前告知医生孩子的病情，以便医生评估是否适合接种。此外，随着孩子年龄的增长，可能会因为自身的外貌和身体发育与同龄人不同而产生心理问题，家长应给予孩子足够的关心和心理支持，帮助孩子树立正确的自我认知和积极的生活态度。