先天性肾上腺皮质增生症（CAH）在不同年龄阶段有不同症状，新生儿期男性有生殖器畸形、女性有阴蒂肥大等男性化表现及电解质紊乱相关表现；婴儿及儿童期有生长发育异常、性发育异常、代谢紊乱相关表现；不同年龄阶段特殊人群有不同特点，新生儿期症状典型需重视筛查，儿童期需关注心理及生长发育，青春期性发育异常突出需个体化治疗
一、新生儿期症状
1.男性化表现：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的类型21-羟化酶缺乏症，在新生儿期男性患儿可出现生殖器畸形，表现为阴茎粗大，类似成人阴茎，阴囊如成人阴囊，但睾丸大小正常。这是由于体内雄激素水平过高，导致外生殖器男性化程度加重。女性患儿则可能出现阴蒂肥大，严重时类似小阴茎，大阴唇似阴囊，容易被误诊为男性。
2.电解质紊乱相关表现：由于皮质醇合成不足，导致肾素-血管紧张素系统激活，醛固酮分泌异常，可出现低钠血症、高钾血症。患儿表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、精神萎靡等。低钠血症会影响神经细胞的正常功能，导致患儿精神状态改变；高钾血症可引起心肌兴奋性改变，严重时可导致心律失常等。
二、婴儿及儿童期症状
1.生长发育异常：由于皮质醇缺乏，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，同时ACTH的前体物质（如促黑激素等）增多，患儿可出现皮肤黏膜色素沉着，以乳晕、腋窝、腹股沟等皮肤褶皱处明显。在生长发育方面，患儿可能出现生长迟缓，身高低于同年龄、同性别正常儿童，这是因为皮质醇缺乏影响了生长激素的分泌及作用，同时代谢紊乱也影响了营养物质的利用和生长。
2.性发育异常：对于女性患儿，除了新生儿期的阴蒂肥大等表现外，儿童期可能出现月经紊乱、阴毛早现等男性化表现；男性患儿可能出现性早熟，表现为阴茎增大、睾丸增大等，但最终因为骨骺过早闭合，成年身高较矮。这是因为体内雄激素持续处于较高水平，干扰了正常的性发育进程。
3.代谢紊乱相关表现：长期的皮质醇缺乏和代谢紊乱可导致患儿出现低血糖症状，如多汗、心慌、颤抖、精神不集中等。这是由于皮质醇缺乏影响了糖异生过程，导致血糖调节能力下降。同时，患儿可能出现消瘦、乏力等表现，因为蛋白质分解代谢增加，合成减少。
三、不同年龄阶段特殊人群的症状特点
1.新生儿：新生儿期症状相对典型，由于刚出生，对体内激素水平异常导致的外生殖器畸形及电解质紊乱等表现更为敏感，若不及时诊断和治疗，可能危及生命。女性新生儿的阴蒂肥大等外生殖器异常容易被忽视，需加强产前筛查及新生儿筛查的意识。
2.儿童期：儿童期患儿除了上述生长发育、性发育及代谢等方面的症状外，心理因素也需关注。由于外貌的异常（如皮肤色素沉着、性发育异常等）可能导致患儿出现自卑等心理问题，家长和医护人员需给予心理支持和疏导。同时，儿童处于生长发育阶段，疾病对其生长发育的影响更为深远，需要密切监测身高、体重等生长指标，以及性发育情况。
3.青春期：青春期患儿的性发育异常表现更为突出，由于青春期本身是第二性征发育的关键时期，CAH导致的雄激素水平异常会使青春期的性发育偏离正常轨道，对患儿的心理和生理都会造成较大影响。此时需要综合评估患儿的激素水平、生长发育情况等，制定个体化的治疗方案。
