二尖瓣狭窄的主要症状包括劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸、咯血（痰中带血或血痰、大量咯血、粉红色泡沫痰）、咳嗽、声音嘶哑；主要体征有心脏体征（心尖搏动、心尖区舒张期隆隆样杂音、心尖区第一心音亢进、开瓣音、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂等）和其他体征（面颊部潮红、右心室扩大体征等），不同年龄、性别、生活方式和病史人群症状体征表现有差异，特殊人群需特殊评估和诊疗
一、主要症状
1.呼吸困难
劳力性呼吸困难：是最早期的症状，多在运动、情绪激动、妊娠等体力活动增加时出现。这是由于二尖瓣狭窄时，左心房血液流入左心室受阻，左心房压力升高，肺静脉回流受阻，导致肺淤血，肺顺应性降低，通气/血流比例失调，在体力活动时，机体需氧量增加，但肺淤血限制了肺的通气功能，从而引起呼吸困难。随着病情进展，患者在静息时也可出现呼吸困难。
夜间阵发性呼吸困难：患者入睡后突然因憋气而惊醒，被迫坐起，呼吸深快。其发生机制可能与卧位时回心血量增加，肺淤血加重；夜间迷走神经张力增高，使支气管收缩；膈肌上抬，肺活量减少等因素有关。
端坐呼吸：病情严重者常采取端坐位或半卧位以减轻呼吸困难，此时患者被迫采取高枕卧位、半卧位甚至端坐位才能使呼吸稍感通畅。
2.咯血
痰中带血或血痰：常因支气管黏膜下支气管静脉扩张破裂所致，多见于二尖瓣狭窄早期，由于肺淤血，支气管黏膜下静脉压力升高，破裂出血。
大量咯血：是由于严重二尖瓣狭窄，左心房压力突然增高，肺静脉压力增高，支气管静脉破裂出血。常见于严重二尖瓣狭窄的患者，多发生于妊娠或体力活动后，可因肺静脉与支气管静脉之间的侧支循环破裂出血。
粉红色泡沫痰：为急性肺水肿的特征性表现，是由于肺泡和支气管内有大量浆液性渗出，红细胞渗出等，混合形成粉红色泡沫样痰。
3.咳嗽
多在夜间睡眠时或劳动后出现，咳嗽多为干咳。其发生机制可能与支气管黏膜淤血水肿及左心房增大压迫左主支气管有关。
4.声音嘶哑：较少见，是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。
二、主要体征
1.心脏体征
心尖搏动：一般无明显异常，若有右心室扩大，心尖搏动可向左移位。
心尖区舒张期隆隆样杂音：这是二尖瓣狭窄最重要的体征，局限于心尖区，呈舒张中晚期低调、隆隆样、递增型杂音，左侧卧位时更明显，常可触及舒张期震颤。其产生机制是舒张期左心房血液通过狭窄的二尖瓣口流入左心室，血流快速通过狭窄部位产生湍流而形成杂音。
心尖区第一心音亢进：是由于二尖瓣狭窄时，心室舒张早期左心室充盈较少，二尖瓣位置较低，心室收缩时二尖瓣关闭前叶迅速前向运动遇到阻碍，使瓣叶突然紧张并振动产生高调、清脆的第一心音。
开瓣音：见于二尖瓣狭窄而瓣膜尚柔软时，在心尖区内侧可闻及一个紧跟第二心音后的高调、清脆的拍击样声音，提示二尖瓣瓣叶弹性及活动度较好。开瓣音的存在可作为二尖瓣分离术适应证的重要参考条件。
肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：由于肺动脉高压，肺动脉瓣关闭延迟，出现肺动脉瓣区第二心音亢进，且可闻及分裂。严重肺动脉高压时，可在肺动脉瓣区闻及舒张早期吹风样杂音，称Graham-Steell杂音。
2.其他体征
面颊部潮红：又称“二尖瓣面容”，是由于二尖瓣狭窄导致肺淤血，引起缺氧，从而出现两颧及口唇轻度发绀，面色潮红。
右心室扩大体征：右心室扩大时，可出现剑突下心脏搏动，三尖瓣区可闻及收缩期吹风样杂音等。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在二尖瓣狭窄的症状和体征表现上可能有一定差异。例如，儿童患者可能因生长发育的影响，症状出现的时间和表现形式可能与成人不同；女性患者在妊娠等特殊生理时期，由于血容量增加等因素，可能使症状加重；长期吸烟、患有其他心肺疾病等不同生活方式和病史的人群，其症状和体征的严重程度及表现也可能有所不同。对于特殊人群，如孕妇，出现二尖瓣狭窄相关症状时需更加谨慎评估，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致病情恶化，需密切监测心脏功能等指标；对于老年患者，可能合并其他基础疾病，在体征观察和病情判断上需要综合考虑多种因素，以制定更合适的诊疗方案。
