慢性肾功能不全是由各种慢性肾脏疾病进展致肾单位严重受损，引发排泄、调节、内分泌等功能障碍的临床综合征。病因包括原发性肾脏疾病、继发性肾脏疾病等；分期有肾功能代偿期、失代偿期、肾衰竭期、尿毒症期，各期有不同表现；临床表现涵盖水、电解质、酸碱平衡紊乱及各系统症状；诊断需通过病史采集、体格检查、实验室检查（肾功能、尿常规、血液生化等）及影像学检查（超声、CT或MRI等），早期诊断治疗对延缓病情进展、提高患者生活质量至关重要，不同患者需个体化诊疗。
一、病因
1.原发性肾脏疾病：如肾小球肾炎、肾小管间质性肾炎等，是引起慢性肾功能不全最常见的原因。不同类型的原发性肾小球肾炎，其发病机制有所不同，例如免疫复合物介导的炎症反应在很多肾小球肾炎的发病中起重要作用，随着病情进展，肾小球逐渐硬化，肾单位丧失。
2.继发性肾脏疾病
糖尿病肾病：糖尿病患者长期血糖控制不佳，高血糖会导致肾小球毛细血管基底膜增厚、系膜区基质增生等病理改变，逐渐发展为糖尿病肾病，最终引起慢性肾功能不全。在糖尿病患者中，其发病率与糖尿病的病程、血糖控制情况等相关，病程较长且血糖控制差的患者更容易发生。
高血压肾小动脉硬化：长期高血压会使肾小球内囊压力升高，肾小球纤维化、萎缩，肾单位逐渐受损。年龄较大的高血压患者更易出现这种情况，因为随着年龄增长，血管弹性下降，血压更难控制，对肾脏的损害也会逐渐累积。
自身免疫性疾病相关肾病：如系统性红斑狼疮性肾炎，自身免疫紊乱导致机体产生针对肾脏组织的自身抗体，引起肾脏炎症损伤，若病情反复，可逐渐发展为慢性肾功能不全。女性患系统性红斑狼疮的概率相对较高，因此女性在患自身免疫性疾病时需更密切关注肾脏情况。
遗传性肾病：如多囊肾，为遗传性疾病，肾脏出现多个囊肿，逐渐破坏肾组织，影响肾功能。遗传因素决定了发病的可能性，家族中有多囊肾患者的人群需进行基因检测等相关筛查。
二、分期
1.肾功能代偿期：肾小球滤过率（GFR）下降，但仍在50-89ml/(min·1.73m2)之间，患者一般无明显临床症状，或仅有轻度乏力、腰酸等表现。此阶段应积极治疗原发病，控制血压、血糖等，延缓肾功能进展，生活方式上要注意避免劳累、合理饮食，对于有家族遗传性肾病的人群，要定期进行肾功能等相关检查。
2.肾功能失代偿期（氮质血症期）：GFR降至25-49ml/(min·1.73m2)，患者可出现食欲减退、夜尿增多等症状。此期要严格控制血压，一般要求血压控制在130/80mmHg以下，选择对肾脏有保护作用的降压药物，如ACEI或ARB类药物，但需密切监测肾功能和血钾。饮食上要限制蛋白质摄入，以优质蛋白为主，如瘦肉、鸡蛋、牛奶等，同时要注意水、电解质平衡。
3.肾衰竭期：GFR为10-24ml/(min·1.73m2)，患者会出现贫血、代谢性酸中毒、水电解质紊乱等较明显的临床表现。贫血是因为肾脏分泌促红细胞生成素减少，此时需要补充促红细胞生成素纠正贫血。代谢性酸中毒时可口服碳酸氢钠纠正。水电解质紊乱需根据具体情况进行调整，如高钾血症时要限制含钾高的食物摄入，必要时进行透析治疗。
4.尿毒症期：GFR小于10ml/(min·1.73m2)，患者有严重的全身各系统症状，如恶心、呕吐、心包炎、脑病等。此期患者需要进行肾脏替代治疗，如血液透析、腹膜透析或肾移植。对于老年患者，在选择透析方式时要综合考虑其身体状况、基础疾病等；儿童患者进行透析治疗时要特别注意营养支持和生长发育的影响，需在专业儿童肾病医生指导下进行。
三、临床表现
1.水、电解质、酸碱平衡紊乱
钠、水代谢紊乱：可出现水肿或脱水。水肿多见于眼睑、下肢等部位，严重时可出现全身水肿；脱水时表现为皮肤干燥、尿量减少等。在老年患者中，由于其肾功能调节能力下降，更容易出现水、钠代谢紊乱，要密切观察其出入量，根据情况调整补液量。
钾代谢紊乱：可出现高钾血症或低钾血症。高钾血症时患者可出现心律失常、肌无力等表现；低钾血症时可出现四肢麻木、腹胀、心律失常等。糖尿病肾病患者在使用某些药物时更容易出现钾代谢紊乱，需特别注意。
酸碱平衡紊乱：主要为代谢性酸中毒，患者表现为呼吸深快、食欲不振、乏力等。
2.各系统症状
消化系统：早期可出现食欲不振、恶心、呕吐，晚期可出现消化道出血等。老年人消化功能本就相对较弱，慢性肾功能不全时消化系统症状可能更为明显，要注意饮食的易消化性。
心血管系统：可出现高血压、心力衰竭、心包炎等。高血压是慢性肾功能不全常见的并发症，与水钠潴留、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等有关。心力衰竭是由于水钠潴留、贫血等多种因素引起，在老年患者中心力衰竭的发生风险更高。
血液系统：主要表现为贫血，还可出现出血倾向等。贫血是因为肾脏分泌促红细胞生成素减少，同时存在红细胞寿命缩短、营养不良等因素。儿童患者贫血会影响生长发育，需及时纠正。
呼吸系统：酸中毒时呼吸深快，尿毒症肺时可出现呼吸困难等。
神经系统：可出现乏力、头晕、记忆力减退、周围神经病变等，严重时可出现尿毒症脑病。
四、诊断
1.病史采集：详细询问患者的肾脏疾病史、基础疾病史（如糖尿病、高血压等）、家族史等。了解患者从出现相关症状到现在的病程，对于有家族遗传性肾病的患者，要详细询问家族中类似疾病的情况。
2.体格检查：检查患者有无水肿、高血压、贫血貌等体征。水肿的部位、程度，血压的高低等对于判断病情有重要意义。
3.实验室检查
肾功能检查：包括血肌酐、尿素氮、肾小球滤过率等。血肌酐升高、尿素氮升高提示肾功能受损，肾小球滤过率是评估肾功能的重要指标。
尿常规检查：可发现蛋白尿、血尿、管型尿等，有助于判断肾脏病变的性质和程度。
血液生化检查：了解电解质、酸碱平衡情况，如血钾、血钠、血钙、血磷等。
4.影像学检查
超声检查：可观察肾脏的大小、形态、结构等，如肾脏缩小提示慢性病变。对于儿童患者，超声检查要注意肾脏的发育情况。
CT或MRI检查：有助于更清晰地了解肾脏的结构，发现是否存在肾脏肿瘤、畸形等情况。
慢性肾功能不全是一种严重的肾脏疾病，早期诊断和治疗对于延缓病情进展、提高患者生活质量至关重要。不同年龄、性别、基础疾病的患者在诊断和治疗过程中需采取不同的策略，要充分考虑各方面因素，进行个体化的诊疗。
