软骨瘤是常见良性骨肿瘤，起源于透明软骨组织，好发手和足短管状骨等部位，分内生性（最常见，含单发、多发伴血管瘤的Maffucci综合征）和外生性；病因不明，可能与胚胎发育、遗传有关；靠影像学（X线、CT、MRI）和病理检查诊断；无症状小瘤可观察随访，有症状等情况则手术治疗，手术方式视情况选，儿童手术需更谨慎并关注骨骼发育。
一、发病部位与表现
好发于手和足的短管状骨，也可见于长管状骨或扁骨等部位。
一般表现为局部无痛性肿块，生长缓慢，有的患者可能在无意中发现。当肿瘤较大时，可能会引起骨骼的变形、疼痛等症状，例如发生在手指的软骨瘤可能导致手指的增粗、变形等情况。对于儿童和青少年来说，正处于骨骼生长发育阶段，如果长管状骨发生软骨瘤，可能会影响骨骼的正常生长，导致肢体不等长等问题；而对于成年人，可能主要表现为局部的轻度不适或肿块。
二、分类
内生性软骨瘤：这是最常见的类型，肿瘤位于骨髓腔内。根据发病年龄和部位等又可进一步细分，例如单发内生性软骨瘤多见于青少年，好发于手、足短管状骨；多发性内生性软骨瘤常伴有软组织血管瘤，称为Maffucci综合征，这种情况在儿童期可能就会出现相关表现，由于涉及多个部位的软骨瘤以及血管瘤，对骨骼发育和整体健康影响较大，需要密切关注。
外生性软骨瘤：肿瘤向骨表面生长，较少见。
三、病因与发病机制
目前其确切病因尚不完全明确，可能与胚胎发育异常有关，在骨骼发育过程中，软骨组织的异常增殖分化导致肿瘤形成。遗传因素可能也有一定作用，部分多发性软骨瘤患者可能存在遗传基因突变等情况。对于有家族遗传倾向的人群，其后代患软骨瘤的风险可能相对较高；在生活方式方面，长期接触某些可能影响骨骼发育的环境因素等也可能是潜在的诱因，但目前缺乏明确的大规模流行病学证据支持特定生活方式因素与软骨瘤的直接因果关系。
四、诊断方法
影像学检查：
X线检查：可发现骨内呈椭圆形透亮点，皮质变薄膨胀，溶骨区内有间隔或斑点状钙化影，这对于初步判断软骨瘤的部位、范围等有重要价值。例如在手、足短管状骨的X线片上能清晰看到典型的病变表现。对于儿童患者，X线检查可以观察骨骼的发育情况以及肿瘤对骨骼生长的影响程度；成年人则主要看病变局部的骨质改变。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤与周围骨组织的关系，尤其是对于复杂部位的软骨瘤，如长管状骨周围的软骨瘤，CT可以精准判断肿瘤是否侵犯周围软组织等情况。
MRI检查：对软组织的分辨力较高，能更好地显示软骨瘤周围软组织受累情况以及肿瘤内部的信号特点等，有助于更全面地评估病情。
病理检查：是确诊软骨瘤的金标准，通过手术切除肿瘤组织进行病理切片检查，可明确肿瘤的细胞形态、组织结构等，从而与其他相似的骨肿瘤进行鉴别诊断。例如与骨巨细胞瘤、骨肉瘤等进行区分，因为它们在临床表现和影像学上可能有一定相似之处，病理检查能准确鉴别。
五、治疗原则
观察随访：对于一些无症状的、较小的软骨瘤，尤其是发生在手足短管状骨且不影响功能的软骨瘤，可以选择定期观察随访，通过定期的影像学检查（如X线等）监测肿瘤的生长情况。例如儿童患者发现较小的软骨瘤，若没有明显症状，可每隔一定时间（如6-12个月）进行X线复查，观察肿瘤大小、形态等有无变化。
手术治疗：当软骨瘤出现疼痛、影响肢体功能、生长迅速等情况时，通常需要手术治疗。手术方式包括肿瘤刮除术、局部切除术等。对于多发性软骨瘤或有恶变倾向的软骨瘤也需要手术干预。手术时要尽量完整地切除肿瘤组织，同时要注意保护周围的正常组织和骨骼功能。对于儿童患者，手术需要更加谨慎，要充分考虑对骨骼生长发育的影响，尽量选择对骨骼发育干扰较小的手术方式，并且术后要密切关注肢体的生长情况，必要时进行相应的康复治疗来促进功能恢复。
