尿道上裂的症状
尿道上裂是罕见先天性泌尿生殖系统畸形,有尿道开口异常(男女表现不同,儿童期可发现,随年龄增长持续存在并影响功能)、阴茎形态异常(男性阴茎体短扁等,儿童期随发育渐明显)、部分患者有尿失禁(尤其女及男近端型,影响不同年龄段生活等)、可能合并膀胱外翻等其他畸形(儿童检查需全面评估,有家族史时需警惕)等症状。
尿道开口异常
男性患者尿道外口位于阴茎背侧,从近端型到远端型,尿道口位置逐渐靠前。近端型尿道上裂尿道口可位于膀胱颈部,表现为排尿时尿呈喷泉状;远端型尿道口位于阴茎体背侧,一般也会存在排尿方向异常等情况。女性患者尿道上裂时尿道开口位置异常,可在耻骨联合下方、阴道前壁等部位,常伴有尿失禁等表现。从年龄角度看,无论是儿童还是成人,尿道开口的异常是最典型且首要的症状表现,儿童时期就可发现尿道开口位置与正常不同,随着年龄增长,若未得到治疗,这种异常会持续存在并可能影响排尿及生殖功能等。
阴茎形态异常
男性尿道上裂患者阴茎体短、扁,阴茎头宽而扁平,阴茎头背侧中线有一浅沟,阴茎勃起时向上弯曲。儿童时期阴茎还在发育阶段,这种形态异常会随着身体发育而逐渐明显,与正常男性阴茎形态有显著区别。从性别角度,女性尿道上裂一般不涉及阴茎形态异常,但会有其他外生殖器及泌尿系统相关异常表现。
尿失禁情况
部分尿道上裂患者会出现尿失禁,尤其是女性尿道上裂患者及男性近端型尿道上裂患者。尿失禁的发生与尿道括约肌发育异常等因素有关。儿童时期尿失禁可能会影响患儿的生活质量,导致皮肤长期处于潮湿环境,增加皮肤感染等风险;对于成年患者,尿失禁会对其社交、心理等方面造成不良影响。例如女性尿道上裂患者,由于尿道及膀胱颈部结构异常,控尿功能丧失,不能自主控制排尿,尿液会不自主流出。
合并其他畸形
可能合并膀胱外翻等其他泌尿系统畸形。在儿童时期进行检查时,需要全面评估是否存在合并其他畸形的情况,因为膀胱外翻等其他畸形的存在会影响整体的治疗方案及预后。例如尿道上裂合并膀胱外翻时,病情更为复杂,治疗难度也相应增加,需要多学科联合进行诊治。从病史角度,如果患儿有尿道上裂家族史等情况,在评估症状时需要更加警惕合并其他相关畸形的可能性,因为遗传因素可能会导致多种相关畸形同时存在。



