尿道上裂是罕见先天性泌尿生殖系统畸形，有尿道开口异常（男女表现不同，儿童期可发现，随年龄增长持续存在并影响功能）、阴茎形态异常（男性阴茎体短扁等，儿童期随发育渐明显）、部分患者有尿失禁（尤其女及男近端型，影响不同年龄段生活等）、可能合并膀胱外翻等其他畸形（儿童检查需全面评估，有家族史时需警惕）等症状。
尿道开口异常
男性患者尿道外口位于阴茎背侧，从近端型到远端型，尿道口位置逐渐靠前。近端型尿道上裂尿道口可位于膀胱颈部，表现为排尿时尿呈喷泉状；远端型尿道口位于阴茎体背侧，一般也会存在排尿方向异常等情况。女性患者尿道上裂时尿道开口位置异常，可在耻骨联合下方、阴道前壁等部位，常伴有尿失禁等表现。从年龄角度看，无论是儿童还是成人，尿道开口的异常是最典型且首要的症状表现，儿童时期就可发现尿道开口位置与正常不同，随着年龄增长，若未得到治疗，这种异常会持续存在并可能影响排尿及生殖功能等。
阴茎形态异常
男性尿道上裂患者阴茎体短、扁，阴茎头宽而扁平，阴茎头背侧中线有一浅沟，阴茎勃起时向上弯曲。儿童时期阴茎还在发育阶段，这种形态异常会随着身体发育而逐渐明显，与正常男性阴茎形态有显著区别。从性别角度，女性尿道上裂一般不涉及阴茎形态异常，但会有其他外生殖器及泌尿系统相关异常表现。
尿失禁情况
部分尿道上裂患者会出现尿失禁，尤其是女性尿道上裂患者及男性近端型尿道上裂患者。尿失禁的发生与尿道括约肌发育异常等因素有关。儿童时期尿失禁可能会影响患儿的生活质量，导致皮肤长期处于潮湿环境，增加皮肤感染等风险；对于成年患者，尿失禁会对其社交、心理等方面造成不良影响。例如女性尿道上裂患者，由于尿道及膀胱颈部结构异常，控尿功能丧失，不能自主控制排尿，尿液会不自主流出。
合并其他畸形
可能合并膀胱外翻等其他泌尿系统畸形。在儿童时期进行检查时，需要全面评估是否存在合并其他畸形的情况，因为膀胱外翻等其他畸形的存在会影响整体的治疗方案及预后。例如尿道上裂合并膀胱外翻时，病情更为复杂，治疗难度也相应增加，需要多学科联合进行诊治。从病史角度，如果患儿有尿道上裂家族史等情况，在评估症状时需要更加警惕合并其他相关畸形的可能性，因为遗传因素可能会导致多种相关畸形同时存在。
