唐氏筛查是查胎儿什么
唐氏筛查可筛查胎儿21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷,21-三体综合征可通过血清学指标等结合孕周、年龄等计算风险,高风险需进一步诊断,高龄、有家族史孕妇更应重视;18-三体综合征可通过血清学指标初步评估风险,高风险需进一步明确;开放性神经管缺陷可通过甲胎蛋白水平初步判断,异常需结合超声,有家族史孕妇更需重视该筛查以助决策是否继续妊娠及降低相关患儿出生率等。
一、唐氏筛查查胎儿的染色体异常情况
唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷。其中,21-三体综合征又称唐氏综合征,是由于胎儿第21号染色体多了一条导致的先天性染色体异常疾病,会使胎儿出现智力低下、特殊面容等严重问题;18-三体综合征患儿也会有生长发育迟缓、多发畸形等严重表现;开放性神经管缺陷则包括无脑儿、脊柱裂等,会影响胎儿的神经系统发育等。
(一)21-三体综合征的筛查意义
通过唐氏筛查中的血清学指标(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等)结合孕妇的孕周、年龄等因素进行风险计算。如果胎儿患21-三体综合征的风险值高于截断值,就需要进一步进行产前诊断(如羊水穿刺等)来明确诊断。因为21-三体综合征目前无法治愈,早期发现可以为孕妇及家庭提供是否继续妊娠的决策依据,对于降低唐氏综合征患儿的出生率具有重要意义。从年龄因素来看,高龄孕妇(年龄≥35岁)胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险相对较高,所以更需要重视唐氏筛查。对于有唐氏综合征家族史的孕妇,其胎儿患该病的风险也高于普通人群,唐氏筛查能初步评估风险情况。
(二)18-三体综合征的筛查情况
同样利用血清学指标等进行风险评估,18-三体综合征胎儿在超声检查中可能会有一些特征性表现,如胎儿生长受限、羊水过少等,但唐氏筛查可以从血清学角度初步判断胎儿患18-三体综合征的风险。如果风险高,也需要进一步通过羊水穿刺等明确诊断。对于生活方式中有接触过可能导致染色体异常物质(如放射性物质、某些化学毒物等)的孕妇,唐氏筛查也能帮助排查胎儿是否存在18-三体综合征等染色体异常情况。
(三)开放性神经管缺陷的筛查
血清学指标中的甲胎蛋白水平与开放性神经管缺陷相关。如果甲胎蛋白水平异常升高,提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷。此时需要结合超声检查进一步明确诊断。对于有神经管缺陷家族史的孕妇,唐氏筛查中开放性神经管缺陷的筛查就更为重要,能更早发现胎儿是否存在这一严重畸形情况,以便采取相应的医学措施。



