胎儿畸形受遗传、环境、母体因素影响。遗传因素有染色体异常（如21-三体、18-三体综合征）和单基因遗传病（如地中海贫血）；环境因素包括化学物质（工业污染物、药物、农药）和物理因素（辐射、高温）；母体因素涉及营养缺乏（叶酸等缺乏致神经管畸形等）和疾病影响（糖尿病、感染性疾病致胎儿畸形）。
一、遗传因素
1.染色体异常：染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要原因之一。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条，这是最常见的染色体异常导致的先天性愚型，其发生与孕妇年龄密切相关，随着孕妇年龄的增加，卵子老化，染色体不分离的几率增加，胎儿患21-三体综合征的风险升高；又如18-三体综合征，患儿具有特殊的面容、生长发育迟缓等多种畸形表现，也是由于染色体数目异常引起。
2.单基因遗传病：由单个基因突变引起的疾病，可垂直传递给子代。比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，根据不同的基因缺陷类型和肽链合成障碍的情况，分为不同的亚型，如α地中海贫血和β地中海贫血等，胎儿可能出现贫血、肝脾肿大等一系列畸形相关表现，这与家族遗传病史密切相关，如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，胎儿有一定概率遗传该疾病而出现畸形。
二、环境因素
1.化学物质暴露
工业污染物：孕妇长期接触铅、汞等工业污染物可影响胎儿发育。例如，铅暴露可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的神经系统、造血系统等的正常发育，导致胎儿智力低下、贫血等畸形相关表现。研究表明，工作环境中铅浓度过高的孕妇，胎儿发生畸形的风险明显高于铅暴露低的孕妇。
药物：某些药物具有致畸性，如孕期服用抗肿瘤药物甲氨蝶呤，可导致胎儿出现颅骨发育不全、面部畸形等；抗癫痫药物丙戊酸钠也可能引起胎儿神经管畸形等。孕妇在孕期应避免自行随意用药，必须用药时需在医生指导下进行，因为不同药物对胎儿的致畸风险不同，且药物在孕期的代谢和对胎儿的影响机制复杂。
农药：长期接触有机磷农药等，可能影响胎儿的正常生长发育。农药中的某些成分可通过皮肤接触或呼吸进入人体，进而影响胎儿的基因表达和细胞分化过程，增加胎儿畸形的发生几率，尤其是在农业生产环境中的孕妇更需注意避免过度接触农药。
2.物理因素
辐射：孕妇接受过量的电离辐射，如孕期进行不必要的X线检查等，可导致胎儿畸形。电离辐射可引起胎儿细胞的DNA损伤、染色体畸变等，增加胎儿患白血病、小头畸形等疾病的风险。一般来说，孕期应尽量避免不必要的辐射暴露，如必须进行相关检查，需采取适当的防护措施。
高温：孕妇长时间处于高温环境中，如泡热水澡时间过长、高温作业等，可能影响胎儿的神经发育。研究发现，孕妇核心体温升高超过一定范围时，会干扰胎儿的细胞分裂和器官形成过程，增加胎儿神经管畸形等的发生风险，所以孕妇应避免长时间处于高温环境中。
三、母体因素
1.营养缺乏
叶酸缺乏：孕期叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形的重要因素。神经管在胚胎早期发育中形成，叶酸参与神经管的闭合过程，孕妇叶酸缺乏时，胎儿神经管闭合不全，可出现无脑儿、脊柱裂等畸形。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，每天补充400-800微克，以降低胎儿神经管畸形的发生风险。
其他营养素缺乏：维生素A缺乏可导致胎儿眼部畸形等；锌缺乏可能影响胎儿的生长发育和器官形成，增加胎儿出现骨骼畸形等的风险，孕妇应保证均衡饮食，摄入足够的各种营养素，以满足胎儿生长发育的需要。
2.疾病影响
糖尿病：孕妇患有未控制的糖尿病，高血糖可通过胎盘影响胎儿发育，增加胎儿畸形的发生几率，尤其是心血管系统、神经系统等方面的畸形。研究显示，妊娠合并糖尿病的孕妇，胎儿畸形发生率比正常孕妇高2-3倍，所以孕妇在孕前应积极控制血糖，孕期严格监测血糖，将血糖控制在正常范围内，以减少胎儿畸形的发生。
感染性疾病：孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，可导致胎儿畸形。例如，孕期感染风疹病毒，可引起胎儿先天性白内障、心脏畸形、耳聋等多种畸形；巨细胞病毒感染可导致胎儿小头畸形、智力低下等。孕妇应避免接触感染源，在孕前可通过接种风疹疫苗等预防风疹病毒感染，孕期注意个人卫生，减少感染性疾病的发生风险。
