什么是重症肌无力眼肌型

重症肌无力眼肌型是常见类型，累及眼外肌，有眼睑下垂、复视等表现，发病与自身免疫异常、神经肌肉接头传递障碍有关，诊断靠新斯的明试验、重复神经电刺激、血清抗体检测，需与动眼神经麻痹、慢性进行性眼外肌麻痹鉴别，治疗包括用胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂、胸腺治疗等，儿童患者治疗需关注不良反应与生长指标等。

一、定义

重症肌无力眼肌型是重症肌无力（MG）中最常见的类型，主要累及眼外肌，表现为眼部肌肉无力的一组综合征。

二、临床表现

1.眼睑下垂：多为一侧，也可两侧交替出现，轻者表现为上睑提肌功能部分丧失，上睑遮盖部分瞳孔，重者上睑完全遮盖瞳孔，影响视力。例如，患者可能早晨起床时眼睑下垂不明显，但下午或劳累后逐渐加重。

2.复视：因眼外肌麻痹导致双眼不能同时注视同一物体，出现视物重影。儿童患者可能无法准确表达复视，可能表现为歪头、斜颈等代偿性姿势，以试图改善复视带来的不适。

三、发病机制

1.自身免疫异常：患者体内存在针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，该抗体与神经肌肉接头处的AChR结合，导致AChR数量减少和功能障碍。研究表明，约80%的眼肌型重症肌无力患者血清中可检测到AChR抗体。这种自身免疫反应可能与遗传易感性有关，具有特定人类白细胞抗原（HLA）基因型的人群更容易发病。

2.神经肌肉接头传递障碍：正常情况下，神经冲动到达神经末梢时，突触前膜释放乙酰胆碱（ACh），ACh与突触后膜的AChR结合，引起肌肉收缩。而在重症肌无力眼肌型患者中，由于AChR数量减少和功能受损，神经肌肉接头处的传递受到阻碍，导致肌肉无力。

四、诊断方法

1.新斯的明试验：新斯的明是胆碱酯酶抑制剂，可抑制胆碱酯酶活性，增加突触间隙ACh含量，从而改善肌无力症状。方法为肌内注射新斯的明，注射前和注射后一定时间（如10、20、30分钟）分别观察眼睑下垂、眼球运动等症状的改善情况。若注射后症状明显减轻，则支持重症肌无力的诊断。但儿童患者在进行该试验时需密切观察可能出现的不良反应，如腹痛、腹泻等。

2.重复神经电刺激：采用低频（2-3Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激周围神经，记录相应肌肉的动作电位幅度。重症肌无力患者由于神经肌肉接头传递障碍，低频重复刺激时动作电位幅度递减10%以上，高频重复刺激时无明显递增。该检查对重症肌无力具有较高的特异性，但在眼肌型患者中，部分可能出现假阴性结果。

3.血清抗体检测：除AChR抗体外，还可检测肌肉特异性激酶（MuSK）抗体等。AChR抗体在眼肌型重症肌无力患者中的阳性率约为50%-60%，MuSK抗体阳性多见于全身型重症肌无力患者，但在眼肌型中也有少量报道。

五、鉴别诊断

1.动眼神经麻痹：动眼神经麻痹可导致眼睑下垂、眼球运动障碍，但多有明确病因，如颅内动脉瘤、糖尿病性神经病变等，一般无晨轻暮重的特点，新斯的明试验阴性。通过详细的神经系统检查和相关辅助检查（如头颅CT、MRI等）可鉴别。例如，颅内动脉瘤引起的动眼神经麻痹，头颅CTA或MRA可发现动脉瘤。

2.慢性进行性眼外肌麻痹：多为遗传性疾病，起病隐匿，进展缓慢，主要表现为进行性的眼外肌麻痹，一般无晨轻暮重，血清AChR抗体阴性。通过基因检测等可明确诊断。

六、治疗原则

1.胆碱酯酶抑制剂：常用药物如新斯的明等，可改善肌无力症状，但不能改变疾病的自身免疫进程。儿童患者使用时需严格根据体重等调整剂量，密切观察不良反应。

2.免疫抑制剂：对于病情较重或对胆碱酯酶抑制剂反应不佳的患者，可考虑使用免疫抑制剂，如糖皮质激素（如泼尼松）、硫唑嘌呤等。糖皮质激素可能会引起儿童患者生长发育受影响等不良反应，需密切监测身高、体重等生长指标；硫唑嘌呤可能会导致骨髓抑制等，需定期检查血常规。

3.胸腺治疗：约70%的重症肌无力患者伴有胸腺异常，如胸腺增生或胸腺瘤。对于伴有胸腺增生或胸腺瘤的眼肌型重症肌无力患者，可考虑胸腺切除手术。儿童患者进行胸腺切除手术需充分评估手术风险和收益。