再生障碍性贫血需要做哪些检查
再生障碍性贫血的检查包括血常规检查,可见红细胞计数及血红蛋白减少、白细胞总数及中性粒细胞减少;骨髓穿刺检查,骨髓涂片细胞学检查显示骨髓增生减低等、骨髓活检可见造血组织减少脂肪组织增加;造血干细胞培养可见集落形成减少或缺乏;染色体检查一般核型无异常但可排除其他疾病;其他检查如血清铁等测定可辅助诊断,酸溶血试验等可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症,检查时需根据患者不同情况如儿童、老年、女性及特殊病史患者做相应注意。
白细胞计数及分类:白细胞总数减少,其中中性粒细胞减少较为明显。这是由于骨髓中粒细胞系增生受抑,导致外周血中中性粒细胞数量下降。一般来说,再生障碍性贫血患者中性粒细胞绝对值会明显低于正常,而淋巴细胞比例相对增高。
骨髓穿刺检查
骨髓涂片细胞学检查:骨髓增生减低或重度减低,造血细胞(粒系、红系、巨核系)明显减少,而非造血细胞(淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等)比例增高。这是再生障碍性贫血的典型骨髓象表现,通过骨髓涂片可以直观地观察到骨髓造血细胞的数量和比例变化。例如,在再生障碍性贫血患者的骨髓涂片中,往往很难找到巨核细胞,或者巨核细胞数量极少。
骨髓活检:可见骨髓组织中造血组织均匀减少,脂肪组织增加。骨髓活检能够更全面地了解骨髓的组织结构和造血情况,对于明确诊断再生障碍性贫血具有重要意义。它可以弥补骨髓涂片检查的不足,尤其是在判断骨髓增生程度等方面更为准确。
造血干细胞培养
造血干细胞体外培养:可见造血干细胞集落形成减少或缺乏。通过对造血干细胞进行体外培养,可以评估造血干细胞的增殖和分化能力。再生障碍性贫血患者的造血干细胞在体外培养时,其集落形成能力明显低于正常人群,这有助于进一步明确再生障碍性贫血的发病机制,即造血干细胞本身存在缺陷导致造血功能障碍。
染色体检查
染色体核型分析:一般来说,再生障碍性贫血患者的染色体核型多无异常,但对于一些具有克隆性异常的再生障碍性贫血患者,染色体检查可能会发现异常。染色体检查主要用于排除其他因染色体异常导致的骨髓衰竭性疾病,如范可尼贫血等。例如,范可尼贫血患者往往存在特定的染色体异常,通过染色体核型分析可以进行鉴别诊断。
其他检查
血清铁、铁蛋白及维生素B测定:再生障碍性贫血患者由于造血功能低下,对铁的利用减少,血清铁和铁蛋白水平通常会升高。而维生素B一般正常,通过这些指标的测定可以辅助诊断和鉴别诊断。例如,缺铁性贫血患者血清铁降低、铁蛋白降低,而再生障碍性贫血患者则相反。
酸溶血试验(Ham试验)、糖水试验等:主要用于排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者可出现酸溶血试验阳性等表现,而再生障碍性贫血患者这些试验通常为阴性。
对于儿童患者,在进行检查时需特别注意操作的轻柔性,避免因患儿不配合导致检查困难或损伤。对于老年患者,要考虑其身体耐受性,合理安排检查项目的顺序和时间。女性患者在进行骨髓穿刺等检查时,要注意月经周期等因素对检查结果的可能影响,必要时调整检查时间。有特殊病史的患者,如曾有过敏史等,在进行相关检查前要提前告知医生,以便采取相应的防范措施。



