线粒体脑肌病会引起神经系统、肌肉系统、眼部及其他系统等多系统症状。神经系统有癫痫发作、智能减退、偏头痛；肌肉系统有肌肉无力、肌肉萎缩、运动不耐受；眼部有眼睑下垂、眼球运动障碍、视力下降；其他系统有心脏受累、胃肠道症状。
一、神经系统症状
1.癫痫发作：是线粒体脑肌病常见的神经系统症状之一，可表现为各种类型的癫痫发作，如部分性发作、全面性发作等。多项研究表明，在线粒体脑肌病患者中，癫痫的发生率较高，且发作形式多样。其发生机制与线粒体功能异常导致能量代谢障碍，进而影响神经元的正常电活动有关。不同年龄的患者都可能出现癫痫发作，儿童患者可能因大脑发育尚未完全成熟，癫痫发作对其认知和运动功能发育影响更为显著。
2.智能减退：部分线粒体脑肌病患者会出现智能减退的情况。随着病情进展，患者的认知功能逐渐下降，表现为记忆力减退、学习能力下降、计算力减弱等。这与线粒体功能障碍影响了大脑的正常代谢和神经细胞的功能有关，年龄较小的患者如果出现智能减退，会严重影响其未来的生活和学习能力发展。
3.偏头痛：一些线粒体脑肌病患者会伴有偏头痛症状。偏头痛的发作可能与线粒体功能异常导致的血管舒缩功能紊乱有关。女性患者相对更易出现偏头痛相关表现，可能与女性的激素水平变化等因素有一定关联，在青春期等激素波动较大的时期，偏头痛发作可能更为频繁。
二、肌肉系统症状
1.肌肉无力：患者常出现肌肉无力的表现，可累及四肢肌肉、眼外肌等。例如，眼外肌受累时可出现眼睑下垂、眼球运动障碍等；四肢肌肉无力则表现为行走困难、持物无力等。肌肉无力的程度可因病情轻重而异，其发生是由于线粒体功能障碍影响了肌肉细胞的能量供应，导致肌肉收缩功能受限。儿童患者如果出现四肢肌肉无力，会影响其运动发育，如独坐、站立、行走等运动里程碑的达成延迟。
2.肌肉萎缩：病情进展时可能出现肌肉萎缩，肌肉体积变小，力量进一步下降。肌肉萎缩的发生与长期的肌肉无力、线粒体功能异常导致的肌肉组织代谢障碍有关。对于儿童患者，肌肉萎缩会严重影响其身体的正常生长发育和运动功能的实现。
3.运动不耐受：患者进行运动时容易出现疲劳，运动耐力明显下降。比如进行简单的步行活动后就会感到极度疲劳，需要长时间休息才能恢复。这是因为线粒体功能异常使得肌肉在运动过程中能量供应不足，无法维持正常的运动需求。不同年龄的患者运动不耐受的表现程度有所不同，儿童患者在参与日常活动或体育活动时更容易出现这种情况。
三、眼部症状
1.眼睑下垂：较为常见，表现为上眼睑部分或完全下垂，影响患者的视力和外观。这是由于眼外肌的线粒体功能异常，导致肌肉力量减弱，无法正常提起上眼睑。儿童患者出现眼睑下垂可能会影响其面部表情和视力发育，需要及时关注和评估。
2.眼球运动障碍：患者可能出现眼球向各个方向运动受限的情况，如不能顺利地向上、向下、向左或向右转动眼球。这与眼外肌的线粒体功能障碍导致肌肉运动不协调有关，会影响患者的视觉感知和眼球的正常功能。对于儿童来说，眼球运动障碍可能会影响其对周围环境的观察和认知发展。
3.视力下降：部分线粒体脑肌病患者会出现视力下降的问题，可能与视网膜等眼部组织的线粒体功能异常有关。视力下降会对患者的日常生活和学习造成严重影响，尤其是儿童患者，可能会影响其学业表现和社交活动。
四、其他系统症状
1.心脏受累：少数线粒体脑肌病患者可出现心脏受累，表现为心律失常、心肌病等。心脏的线粒体功能异常会影响心肌的正常收缩和舒张功能，进而导致心脏结构和功能的改变。儿童患者如果出现心脏受累，可能会影响其生长发育和心脏的长期健康，需要密切监测心脏功能。
2.胃肠道症状：部分患者会出现胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹泻、便秘等。这与胃肠道平滑肌的线粒体功能异常有关，影响了胃肠道的正常蠕动和消化功能。儿童患者出现胃肠道症状可能会影响营养的吸收，进而影响身体的生长发育，需要注意饮食的调整和营养支持。
