怎么确诊线粒体脑肌病

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

线粒体脑病发病时是怎么样的

线粒体脑病一般是指线粒体脑肌病，常见的类型的有Kearns-Sayre综合征、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、线粒体神经胃肠型脑肌病等，不同类型的发作时的表现也不同。 1、Kearns-Sayre综合征 患者可见进展性眼外肌轻瘫，可伴有上睑下垂、色素性视网膜病、贫血等症状，还可能诱发共济失调、脑脊液蛋白升高、神经发育迟缓等并发症。 2、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 患者可见面部下垂、下肢无力、说话困难、偏盲、神经性耳聋等症状。 3、线粒体神经胃肠型脑肌病 可见进行性严重的胃肠动力障碍，伴眼肌麻痹、无症状性白质脑病。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

线粒体脑肌病属于癫痫么

线粒体脑肌病不属于癫痫。 线粒体脑肌病是由线粒体基因突变引起的多系统功能障碍疾病，属于线粒体病的一种，主要是由线粒体基因或和基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷合成不足导致的，本身不属于癫痫，但部分线粒体脑肌病可能会诱发肌阵挛癫痫，主要表现为不同部位多个肌肉突然的、不自主的、短暂性抽搐，部分患者还会出现小脑共济失调、肢体无力等症状。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

线粒体脑肌病有什么特征

线粒体脑肌病的特征主要是诱因复杂、症状多样、无法治愈等。 1、诱因复杂 线粒体脑肌病的基本病因是线粒体基因或者核基因突变，但是诱因较多，包括饥饿、酗酒、精神刺激、劳累、感染等。 2、症状多样 线粒体脑肌病的临床症状多种多样，如抽搐、视线模糊、上睑下垂、共济失调、耳聋等。 3、无法治愈 线粒体脑肌病是一种终身性疾病，暂时不能治愈，只能尽量缓解症状，提高患者生活质量。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

线粒体脑肌病的遗传方式

线粒体脑肌病的遗传方式包括孟德尔氏遗传和母系遗传等。 1、孟德尔氏遗传 孟德尔氏遗传是指细胞核内染色体上的基因发生突变，包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传是指父母一方或双方是线粒体脑肌病患者则其子女也患有此病。而常染色体隐性遗传则是遵循母病子必病，女病父必病的遗传定律。 2、母系遗传 母系遗传是指线粒体上的DNA发生突变，表现为母亲发病，子女也会发病；父亲发病则子女有可能发病。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

线粒体脑肌病的症状有哪些

线粒体脑肌病的症状根据其类型不同，存在一定的差异，主要包括KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征等。 1、KSS综合征 患者会出现缓慢进行性的眼外肌瘫痪，神经性耳聋、认知缺陷等症状，严重的患者会出现眼肌麻痹的现象。 2、MELAS综合征 患者表现为中风发作伴瘫痪，如面部下垂、说话困难等、一侧或双侧眼睛视野缺损、黑朦等。 3、MERRF综合征 大多数患者会出现不同部位、多个肌肉突然不自主的短暂性抽搐、肢体无力、智力低下等症状，部分患者可能会出现弓形足、矮小等现象。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

治疗线粒体脑肌病的方法

治疗线粒体脑肌病的方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 保持低脂、高碳水化合物、优质蛋白质饮食等，有助于减少患者内源性的毒性代谢产物，缓解症状，减轻痛苦。 2、药物治疗 在医生指导下使用艾地苯醌、辅酶Q10、维生素E等药物，可起到抗氧化，治疗线粒体功能障碍的作用；对于癫痫，则需要使用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠等药物来控制癫痫发作。 3、手术治疗 对于慢性进行性眼肌瘫痪的患者，常需要多次行手术治疗才能获得长期效果。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

线粒体脑肌病的症状

线粒体脑肌病的症状有运动功能障碍、智力低下、癫痫等。 1、运动功能障碍 由于线粒体结构损害、三磷酸腺苷合成不足导致中枢神经系统功能损伤，患者会出现运动功能障碍表现，如肢体无力、偏瘫等。 2、智力低下 由于神经系统损伤不可逆及脑组织发育异常，患者可能会出现智力低下表现。 3、癫痫 由于脑神经线粒体功能障碍影响肌肉组织，导致其功能紊乱，患者可能会出现肌阵性癫痫发作。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

线粒体脑肌病会遗传吗

一般情况下线粒体脑肌病有一定的遗传几率。 线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷合成不足，从而出现中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍，一般母亲体内的线粒体出现了异常，可通过基因遗传给后代。 建议生活中保持能量代谢的均衡和连续，保持充足的睡眠，注意补充营养，可适当增加蛋白的摄入，还应保持心情舒畅。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

线粒体脑肌病怎么发现

线粒体脑肌病一般可以通过血清乳酸和丙酮酸检测、核磁共振检测或病理检查等方式发现。 1.血清乳酸和丙酮酸检测 进行血清乳酸和丙酮酸检测出现血清乳酸值升高可以初步筛查出线粒体脑肌病。 2.核磁共振检测 进行头颅核磁共振检查可以明确颅内病变情况，而进行肌肉核磁共振检查有助于指导肌肉活检部位，对于伴随心脏病变的患者还可以进行心脏核磁共振检查。 3.病理检查 可以取局部肌肉进行病理组织检查，以明确诊断或鉴别神经肌肉疾病。

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

线粒体脑肌病吃什么好

线粒体脑肌病吃高蛋白的食物、低脂的食物，以及抗氧化药物比较好。 1.高蛋白的食物 患者可食用黄豆、鸡蛋、核桃等高蛋白的食物，来补充机体日常活动所需的能量，维持机体正常的运转。 2.低脂的食物 患者还可食用牛肉、鱼肉、虾肉等低脂的食物，可减少代谢废物的产生，避免加重机体损伤。 3.抗氧化药物 患者可服用辅酶Q10、维生素E、亚叶酸等药物，可以抗氧化、清除自由基，缓解机体不适的症状。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别有哪些

线粒体肌病和线粒体脑肌病，从名称上应该会有一定的区分。线粒体肌病影响的主要是骨骼肌，线粒体脑肌病除了骨骼肌以外，可能还会影响眼部肌肉以及脑部。线粒体肌病相对来说比较轻微，通常发病年龄比较晚，有的时候在青年期才起病，主要表现是骨骼肌的无力以及不能耐受疲劳。线粒体脑肌病病情就复杂很多，分不同的类型，最严重的一种是Isaacs综合征，可以出现肢体活动障碍，到了后期可能会出现呼吸困难、呼吸衰竭。还有的患者可能会出现反复的头疼，甚至脑卒中。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体脑肌病诊断标准有哪些

线粒体脑肌病的诊断有临床诊断标准，还有基因诊断标准以及肌肉活检诊断标准。线粒体脑肌病临床症状诊断标准有一定的发病年龄和多系统的损害。特别是肌肉疲劳不耐受现象，包括如肌阵挛发作、中枢神经系统症状等。线粒体脑肌病根据临床症状再结合乳酸水平，特别是乳酸比丙酮酸比例明显增高，包括脑积液乳酸比丙酮酸水平明显增高以及头颅核磁有特征性、对称性异常改变，都作为临床的疑似标准。线粒体脑肌病可以送检线粒体基因的检查，包括线粒体的组基因，有一部分病人也要做线粒体核基因的检查，通过基因可以诊断线粒体病。

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

什么是线粒体脑肌病

线粒体脑肌病就是线粒体代谢出现问题，如果仅有肌肉的症状，就叫线粒体肌病；如果合并神经系统或者脑部病变，称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病的诊断不是特别容易，多数患者会因为生长迟缓、进食困难而到内分泌科就诊。

童威 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

线粒体脑肌病应该注意什么问题

线粒体脑肌病的患者，在日常生活当中首先需要消除紧张以及焦虑的心情；另外家属也要多鼓励患者，不要让患者有自卑的情绪或者烦躁的心理，否则会影响患者的恢复；另外，患者在饮食上也需要进行调理，可以给患者多吃高热量以及高蛋白的食物，这些食物可以有效地补充体力并且增强能量。如果患者没有出现运动功能的大的影响，可以适当的进行体育锻炼；另外，患者也需要保证充足的睡眠，避免过度的劳累等等。

童威 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

线粒体脑肌病，有哪些治疗方法？

线粒体脑肌病目前并没有特效的治疗方法，并且该病也不能完全的治愈。目前线粒体脑疾病的主要治疗方法包括运动治疗、饮食调整、药物治疗以及基因治疗等等。通过有氧的耐力运动以及抗阻力的训练，可以使患者的临床症状得到明显的改善。在患者的日常饮食当中，应该以碳水化合物以及提高脂肪含量的饮食为主。另外，对于线粒体脑疾病的药物治疗主要包括辅酶Q10、肌酸、ATP以及维生素E、维生素K等药物；另外基因治疗并没有得到广泛的开展，如果患者出现了癫痫，还需积极地控制癫痫的发作。

童威 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

线粒体脑肌病能治好吗？

线粒体脑肌病是不能完全治愈的，但是通过多种的治疗方法，可以明显地改善患者的症状，并且可以提高患者的生活质量。线粒体脑肌病患者可以通过基因治疗、饮食治疗、支持治疗以及运动治疗等等。在药物上可以使用各种维生素，包括维生素C、维生素E、维生素K等等；另外，运动的治疗主要包括阻力以及耐力的训练。在饮食的疗法上，主要以高蛋白、高碳水化合物和低脂肪的饮食为主。患者的恢复通常和发病的年龄有密切的关系，年龄越早，患者的恢复越差。